贝瑞课堂复杂遗传性神经系统疾病检测策

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贝瑞课堂

单基因、染色体变异导致的遗传疾病，种类繁多、表型复杂又极为罕见，在诊断过程中，很容易与其他疾病混淆，难以做出正确的判断。为了帮助广大医务工作者顺利开展遗传病诊断工作，让更多遗传病患者早日查出病因，贝瑞基因特推出“贝瑞课堂”栏目，每周您只需花费约5分钟的时间，就可以对遗传疾病知识做一次高质量的积累。我们将按疾病类别对遗传疾病的临床指征、基因检测解决方案、典型临床案例等进行详细介绍，也欢迎大家在评论区展开讨论。

上一期“贝瑞课堂”对遗传性神经系统疾病进行了详细的讲解（详情请戳文末链接）。本期“贝瑞课堂”我们将以具体疾病举例，对复杂遗传性神经系统疾病检测策略进行详细的介绍。

检测策略

智力发育迟缓

儿童智力发育迟缓的发病率在6%-8%之间，严重的智力发育迟缓甚至造成儿童生活不能自理，而超过85%的情况是遗传因素所致，查明发病原因不仅能对患者进行积极干预，康复训练，同时可以对家庭的再次妊娠进行指导。

检测策略

癫痫

癫痫是一种以身体痉挛为特征的慢性神经系统疾病，患病率仅次于脑卒中，国内癫痫的总体患病率为7.0‰。关于癫痫的分子遗传学研究，国际抗癫痫联盟遗传委员会报告中也给出了明确的相关基因，大多数为离子通道的编码基因。由于癫痫种类众多，表型各异，对于癫痫患者通过基因检测有助于明确诊断，协助医生选择合适的抗癫痫药物。

检测策略

假肥大性肌营养不良（DMD）

DMD起病隐匿，见于1/活产男婴，由位于Xp21.2的DMD基因突变所致，其中大片段缺失/重复约占60%—70%，其余为点突变或微小缺失/重复，2/3有家族史。

目前DMD确诊有两种手段：肌肉病理学确诊和基因检测。肌肉病理学检查为有创检查，特别在幼儿期开展有一定难度，且确诊后无法明确疾病产生的分子机制原因。而目前联合应用多种基因检测技术，98%的DMD患者可检出致病性突变，明确诊断。通过基因检测还可以与慢性多发性肌炎、肢带型肌营养不良症等疾病进行鉴别诊断。

干预方案

举例

由于临床表现的复杂性，遗传性疾病历来给人们的印象是诊断困难且治疗更难，但随着医学研究的发展，能够被临床干预的遗传病越来越多，通过早期诊断，及时干预和治疗，可使患者的症状得到很好的缓解，生活质量得以大幅提升。

干预方案举例

药物治疗

多巴反应性肌张力障碍、假肥大性肌营养不良、发作性运动诱发性运动障碍、肝豆状核变性、低钾性周期性瘫痪、吡哆醇依赖性癫痫等

饮食治疗

主要为累及神经系统的遗传代谢病如苯丙酮尿症、枫糖尿症、高胱氨酸尿症、戊二酸血症、甘氨酸尿症等

手术治疗

多发性神经纤维瘤、结节性硬化症、强直性肌营养不良、遗传性痉挛性截瘫、腓骨肌萎缩症、脊柱畸形等

康复治疗

假肥大性肌营养不良、脊肌萎缩症（SMA）等

酶替代疗法

糖原累积病II型、法布雷病、戈谢病等

干细胞治疗

异染性脑白质营养不良、肾上腺脑白质营养不良等

基因治疗

Leber先天性黑矇、假肥大性肌营养不良、脊肌萎缩症（SMA）等

WES检测

案例分享

临床信息：女，智力发育落后，激酶，多动，有自闭症表现，语言、运动功能正常，可以行走，无肌无力症状，弟弟为相同症状。检测项目：家系全外检测检测结果：结果说明：先证者和弟弟在基因POMT1上发生c._del杂合突变，遗传自父亲；同时发生c.GA杂合突变，遗传自母亲，2个突变点构成复合杂合致病。相关疾病主要表现为：精神发育落后、自闭症、血清肌酸磷酸激酶升高、巨舌、小头畸形、先天性白内障、近视、视网膜营养不良、全面发育迟缓、小脑发育不全、失语、屈曲挛缩、心肌病、胼胝体发育不良、小脑延髓池扩大、肌营养不良等。一代验证结果：

检测意义：

明确诊断：找到家族中2个孩子患病的原因；

指导生育：若夫妻再生育可指导产前诊断，每次生育患儿的概率为1/4。

经过两期的课程，遗传性神经系统疾病的相关内容就告一段落了。为了让大家更好地理解这两期的内容，下一期我们将对遗传性神经系统疾病的典型案例进行讲解。您有什么想要了解的内容？欢迎在评论区留言，说不定下一期，您所期待的内容就会呈现在您的眼前！

前期回顾：

贝瑞课堂第一期：教你精准判断遗传性神经系统疾病

贝瑞优势

大数据分析，专业精准

作为平台型企业，贝瑞基因致力于构建大数据库与云计算平台，始终坚守着对数据分析能力的匠心追求，自主开发了数据分析整体解决方案，让大数据挖掘为遗传病诊疗赋能。

遗传咨询，国际水准

贝瑞基因借鉴国际遗传咨询的先进模式，组建了由国际遗传咨询专家和贝勒医学院生物信息专家带领的40余人的遗传咨询团队及报告解读团队，可辅助临床医生针对项目检测前、检测中、检测后提供专业的咨询服务。

检测前咨询-检测技术选择、知情内容解释等

检测中咨询-临床信息标准语义转化、临床信息辅助收集等

检测后咨询-检测报告解读、病例探讨、遗传咨询报告出具、临床干预方案提供等

温馨提示

“贝瑞课堂”将于每周一准时更新。

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