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瓷娃娃月亮孩子蝴蝶宝贝hellip
小明出生后发现发育迟缓，抬头不稳，四肢肌张力低，双侧瞳孔可见一过性眼震，临床怀疑遗传代谢性脑病。6个月时，通过基因检测发现GALT基因发生突变，结合患儿临床，最终诊断为遗传性半乳糖血症。
经过苏大附儿院精心治疗后，调整喂养方案，减少饮食中半乳糖的摄入，患儿症状明显好转。
小梦因“发育落后”到苏大附儿院就诊，颅脑核磁发现脑发育不良，门牙缺损，有热性惊厥史，经基因检测诊断为POLR3A基因变异导致的脑白质髓鞘化不良。
脑白质髓鞘化不良为一种常染色体隐性遗传病，小梦体内POLR3A基因的两个变异位点，分别遗传自父母。小梦的父母各携带一个致病基因，生育二胎的患病风险为1/4，也就是说小梦的同胞具有25%的概率患“脑白质髓鞘化不良”疾病。
经过遗传咨询，小梦的父母制定了生育计划，通过进行胚胎植入前遗传学诊断，即所谓的第三代试管婴儿，生育了一个健康的宝宝。
您知道么？
每年2月的最后一天是国际罕见病日，
今年的主题是“Wearethemillion”，
即全世界约有三亿人受罕见病影响，
约占全世界人口的5%。
病痛挑战基金会经讨论后，
将今年这一主题翻译为
“全球3亿，从不罕见”。
我国以目录形式收录罕见病
不同国家对于罕见病的定义也不尽相同，
在欧洲，罕见病被定义为患病率低于1/的疾病。
在美国，罕见病被定义为患病人数少于,的疾病。
据统计，全世界大概有近5,~8,多种罕见病。
在我国，由于人口基数庞大，很难以患者数目来定义罕见病，也无法套用国外的衡量标准。因此我国采取疾病目录的形式来收录罕见病。
年12月，国家卫计委组织成立了罕见病诊疗与保障专家委员会，
年5月经五部委联合发布国家首批罕见病目录，总计种疾病，第二批罕见病名录也在积极收集和准备中。
年2月，卫健委组织建立全国罕见病诊疗协作网，总计纳入国内各省市家医院，共同推进罕见病的诊治，江苏省共计13家医院参与其中，苏大附儿院是成员单位。
美丽名字背后的难言之隐
很多罕见病都有一个美丽的名字，“瓷娃娃”——成骨不全症、“不食人间烟火的孩子”——苯丙酮尿症、“月亮孩子”——白化病、“粘宝宝”——粘多糖贮积症、“蝴蝶宝贝”——大疱性表皮松解症”。
在所有的罕见病中，约72%的疾病是由遗传因素导致的，并且这些遗传性的罕见病约70%的疾病是在儿童期发病。遗传性疾病（单基因）占出生缺陷的22%以上、新生儿死亡原因的20%、新生儿住院原因的10%。
基因检测三级预防
罕见病的确诊平均花费的时间较长、诊断成本高，对疑似罹患罕见病的患儿进行基因检测，是诊断和鉴别遗传性罕见病，实现早治疗、能管理的有效手段。
世界卫生组织指出，出生缺陷的“三级预防”策略为：
一级预防，婚前、孕前指导；
二级预防，产前筛查、产前诊治；
三级预防，疾病筛查、内外诊治。
开展健康人群携带者筛查、
对有罕见病家族史的家庭成员进行疾病筛查、
定期举办罕见病知识的宣传教育活动，
促进民众对于罕见病的知晓度，提高科学预防疾病的主动性，是防控罕见病的一项长期而有效的措施。
今天（2月29日）江苏省医学会罕见病学分会举行线上义诊答疑活动，我院副院长吕海涛、血液科专家肖佩芳将为罕见病宝宝家庭做相关咨询。
我院神经内科今天举行罕见病线上义诊活动。专家阵容强大，长按
