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全基因组测序帮助确诊脑白质髓鞘化不良患儿
1来源：博士接到求助今年年初，我们接到了王女士（化名）焦急的来电，她向我们叙述了其有个2岁的女儿，出生时情况正常，但是5个月后仍竖头不稳，不会翻身、坐、爬、站，不能肘支撑，不能主动抓物，四肢肌张力低，1岁时听觉诱发电位：左右耳在dB刺激下未引出Ⅳ波，其Ⅴ波分化差，95dB刺激下未引出ⅢⅣⅤ波，85dB刺激下未引出ⅢⅣⅤ波，Ⅱ波潜伏期明显延长，1岁3个月脑部MRI检查双侧大脑半球脑白质区异常信号，医院检测染色体核型正常，血尿质谱正常，排除线粒体脑肌病、脊肌萎缩症，芯片检测未发现有临床有意义发现，通过医生推荐，王女士找到博士，很希望我们能为其女儿查明病因。数据分析我们接到王女士的请求后，迅速联系合作专家判断是否与遗传相关，得到肯定的答复后，马上联系家属签署知情同意书并采集一家三口外周血，考虑到基因的覆盖率及检测的全面性，决定采用全基因组测序平台进行检测，一个星期后，拿到测序原始数据，首先对数据进行质控，平均测序深度约33.6X，大于10X基因编码区大于99.5%，通过深入细致的数据分析和文献检索，我们初步判断TUBB4A可能是其致病基因，结合一代测序对其父母进行验证，发现父母的外周血DNA中没有该突变，该突变为新发错义杂合，在正常人数据库中没有记录，软件预测为有害，符合该基因显性遗传模式.基因简介TUBB4A基因编码β微管蛋白，β微管蛋白是组成微管的核心组成成分，微管的功能：维持细胞形态，辅助细胞内运输，与其他蛋白共同装配成纺锤体，基粒，中心粒，鞭毛，纤毛神经管等结构。该基因突变会引起脑白质髓鞘化不良6型（hypomyelinatingleukodystrophy-6）和扭转性肌张力障碍4型（torsiondystonia-4）Tips如果您身边有长期未确诊的罕见病患者，请将博士“医路相伴”推荐给他（中医治疗白癜风医院北京安全治疗白癜风医院
