冷冻生殖能力破解生育难题

本文转自《大河报》8月12日AⅠ09版在河南，每年，癌症病人的队伍中都会新增二三十万人，这其中，有不少年轻患者的身影。无可否认，现代医疗技术的进步，癌症被征服的几率越来越高，然而，现有治疗手段，对男性和女性生殖力的损害也有目共睹。那么，如何尽可能满足未来有生育需求的年轻患者？一群生殖学家在苦苦思寻。在这种背景下，“生育力保存”门诊应运而生。这个门诊怎么样？它的出现又能给哪些人群带来希望？今天，记者就带您走进全省知名“生育力保存”门诊——医院（河南省妇幼保健院）生育力保存门诊，一探究竟。肿瘤治疗前他们把“生育力”存进了银行7月28日，周二，上午9点，28岁的刘女士在妈妈的陪同下，走进了郑大三附院生殖医学科“生育力保存”门诊。这个在年年底成立的“生育力保存”门诊，成立之前，省内还没有开设此类门诊的报道，开诊后，很快迎来了不少肿瘤患者，这其中，有男性，也有女性。刘女士就是一个乳腺癌患者。去年6月，刚刚结婚两年的刘女士和丈夫离婚了，今年7月，刚刚走出情绪低落期的她又接到了另一个噩耗：乳腺癌。三天前，刘女士入住到了郑大三附院乳腺科准备手术，在术前谈话时，医生告诉她，手术切除后，需要做化疗，而化疗会影响子宫和卵巢，考虑到刘女士还未婚未育，因此，建议她在化疗前，进行“生育力保存”。最开始听到“生育力保存”这个词时，刘女士还很生疏，后来查询了大量资料后，她发现，这的确是一门新技术，于是也就出现了文章开头的一幕。这天坐诊的是郑大三附院生殖科主任管一春，在了解了刘女士的情况后，管一春建议她同时进行卵子和卵巢组织保存。而在此之前的一周，35岁的乳腺癌患者李女士刚刚在郑大三附院冷冻了15个胚胎。一个月前，37岁的胃癌患者鲁先生在郑大三附院冷冻了精子；三个月前，23岁的乳腺癌患者赵女士在郑大三附院冷冻了卵子。……来自郑大三附院生殖医学科统计显示，从去年年底至今，在该科进行各种“生育力保存”的患者已达近百人。这几类人

成了生育力保存的受益者

什么是“生育力保存”？管一春说，生育力保存是指使用手术、药物或实验室技术对存在不育风险的女性或男性提供帮助，保护和保存其产生遗传学后代的能力。换句话说，就是将目前不能妊娠或暂时没有生育要求患者的卵子、精子、胚胎、卵巢组织等用超低温冷冻的方法，将其暂时保持，等患者需要妊娠时再行复苏，帮助患者获取其血亲后代的一种方法。查询资料后，记者发现，这种技术在国外推行较早，最近几年开始引入我国。郑大三附院生殖医学科一直在各个领域进行开创和努力。“临床中，碰见过不少癌症患者，在疾病治愈后，却因为放化疗对生殖功能不可逆的损伤而失去了生育条件。”管一春说，每次碰见这样的患者，她心里都会怅然很长一段时间。如何能帮助他们呢？在这种大背景下，经过多年的筹备、学习，年年底，郑大三附院生殖医学科生育力保存门诊正式开诊。门诊成立后，哪些人群能受益？管一春说，受益最大的是年轻的肿瘤患者。就我省来说，每年会新增二三十万癌症病人，年轻恶性肿瘤患者中七成以上有生育意愿，而常规的治疗方案可能对他们的生殖器官和生殖细胞产生不可逆的损害。对生育力保存，管一春介绍，当前主要有五种保存方式：精子冷冻、卵子冷冻、睾丸组织冷冻、卵巢组织冷冻、胚胎冷冻。“精子冷冻和睾丸组织冷冻是针对男性的。”管一春说，精子冷冻主要是针对青春期以后的男性，而睾丸组织冷冻则主要是针对无法取精或患有恶性肿瘤需放化疗的青春期前患者。除此以外，另外三种保存方式是针对女性患者。管一春介绍，胚胎冷冻是已婚且伴侣关系稳定的女性肿瘤患者较好的一种生育力保存方法，卵子冷冻主要是对于没有配偶的年轻未婚女性，而卵巢组织冷冻技术，则主要是青春期前女性肿瘤患者保存生育力的选择，也是生育期患者因各种原因不能进行胚胎或者卵子冷冻保存的一种选择。对于女性这三种方式来说，胚胎冷冻技术最高也最成熟，冷冻后复苏率最高，而冷冻复苏移植后的卵巢组织，不仅可能实现自然生育功能，还可以保留卵巢的内分泌功能。三代试管技术

阻断罕见病遗传“通道”

生育力保存为肿瘤患者未来的生育点燃了希望，而三代试管婴儿技术的发展，则为很多不幸的家庭圆了拥有一个健康宝宝的梦想。“有些患者家族有遗传病，对于这些，目前通过第三代试管婴儿技术，可以实现优质胚胎的筛查，去除那些带有致病基因的胚胎。”管一春说。对于第三代试管婴儿技术，30岁的小林是一个受益者。小林的大女儿如今8岁，孩子2岁时，被确诊是Ad-ams-Oliver综合征患者。管一春说，这是一种罕见的遗传性多发畸形综合征，活产婴儿的发病率仅为两万分之一，临床表现以先天性皮肤发育不全和肢端末端横向缺损为主要特征，可伴有多脏器发育畸形和心脏、眼睛、神经系统疾病。绝望之余，经朋友介绍，小林找到了郑大三附院生殖医学科。在了解了基本情况后，管一春、杨如镜为她制定了个体化的促排卵方案，并决定实施PGT-M助孕。胚胎植入前遗传学检测(PGT)技术，俗称“三代试管婴儿”，是指利用遗传学检测技术对体外受精的胚胎染色体或基因进行检测，将正常的胚胎植入子宫，从源头阻断致病基因突变向子代传递，从而实现优生优育。首先，专家团队采用基因检测技术进行家系验证，明确遗传病基因，然后为小林夫妇制定个体化的三代试管技术助孕方案。年7月4日，小林通过促排取卵14枚，其中11枚正常受精，最终形成5枚可利用囊胚。将这5枚囊胚的活检细胞进行单基因病分子遗传检测(PGT-M)后，结果检出1枚囊胚不携带父源及母源的致病突变。年10月12日，这个健康的囊胚移植到小林的宫腔内，随后小林怀孕，年6月18日，小林生下健康男宝，这标志着医院应用PGT-M技术成功阻断了Adams-Oliver综合征的遗传基因，而这在我国尚属首例。近百种罕见遗传病

均可在孕前阻断

这是一对“幸运”的AOS携带者夫妇，前几天，孩子满月时，小林还专门再次和丈夫一起赶到郑大三附院生殖医学科，感谢曾经帮助她的医生们。“从初诊、临床定方案，到促排卵用药，再到排卵受精及胚胎孵育、囊胚活检、冷冻复苏移植，每一个关键的环节都离不开郑大三附院生殖医学科医护团队的保驾护航。”小林说。事实上，受益的不止小林一个。管一春介绍，目前国际确认的罕见病有至种，约占人类疾病的10%。以此估算，我国各类罕见病患者超过万人，约50%的罕见病在出生时或者儿童期发病，约30%的罕见病儿童寿命不超过5岁。约80%的罕见病为遗传性疾病，大多缺乏有效治疗方法，对患者家庭及社会造成沉重负担。但幸运的是，目前，通过PGT-M技术可以阻断近百种单基因罕见病的家族传递，给罕见病患者带来孕育健康新生命的希望。据了解，郑大三附院生殖医学科自年获IVF/ICSI正式运行以来，已开展3万多个试管周期，已分娩近2万个助孕健康宝宝。年开展PGT以来，该科可通过PGT-M技术成功对基因诊断明确的多种单基因遗传病进行孕前阻断，比如，最常见的单基因遗传病有杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、甲基丙二酸血症、苯丙酮尿症、常染色体显性遗传性多囊肾、婴儿型多囊肾、眼皮肤白化病、脊肌萎缩症SMA、结节性硬化症、肝豆状核变性、视网膜色素变性、血友病、成骨发育不全、肾上腺脑白质营养不良、神经纤维瘤、脊髓小脑性共济失调等。截至目前，在郑大三附院生殖医学科内，已经有多个单基因病家庭生下了健康宝宝。

稿件来源：郑大三附院暨河南省妇幼保健院史艳香

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