逐日1例schimke免疫骨发育不良

逐日1例｜Schimke免疫-骨发育不良

1.患者信息

男，7岁，因“中断头痛9个月”入院。

2.病史

2.1现病史

患儿入院前9个月出现发热，体温38℃，伴咳嗽、流涕，2d后出现头痛，为双颞部搏动性疼痛，伴眼痛、非喷射性呕吐及昏睡，无其他伴随症状，逐日发作10余次，每次延续数分钟至数小时，当地医院诊断“病毒性脑炎”，予抗感染、降颅压医治2d后症状消失。

入院前5个月患儿“感冒”发热，又出现头痛、呕吐，再次予降颅压、抗感染医治后减缓；入院前3个月患儿再次出现头痛、呕吐发作，不伴发热，持续时间2～3h；以后患儿中断头痛、呕吐，2～3周发作1次，多发生于感冒后。

2.2其它病史

家族史：患儿为母亲第2胎第2产，母亲妊娠期有先兆流产史，曾保胎医治，妊娠32周早产，出身体重g，新生儿期健康。否认家族遗传史。

个人史：自幼生长发育缓慢，身高、体重均明显低于同龄儿，智力、语言、运动发育正常，1岁会走、会说话；约1岁6个月牙齿萌出；平素体质弱，易患感冒。

3.体格检查

神志清，精神反应可，血压正常；身高89cm，体重13kg，头围48cm，双眼睑轻度浮肿；心肺腹检查无异常；皮肤散在直径2～7mm咖啡牛奶斑(躯干显著)；特殊面容：三角脸、宽鼻梁、扇风耳，颈短，鸡胸，躯干短而宽(坐高40cm)；脊柱侧弯，腹部前凸；四肢近端短，远端大致正常；肘关节、膝关节活动稍受限；颅神经检查无异常，四肢肌力、肌张力正常，腱反射正常引出，病理征、脑膜刺激征阴性，感觉及小脑共济检查无异常，独行时步态呈鸭步(图1、图2)。

4.相干检查结果：

（1）实验室检查、尿常规、24h尿蛋白定量、血脂四项、CD系列、甲状腺功能5项正常；尿筛查、血串连质谱正常；24h脑电图：正常；脑血流图：双侧椎动脉血流速度～cm/s(正常值：75～cm/s)，双侧大脑中动脉、颈内动脉、大脑前动脉、大脑后动脉血流速度基本对称；眼底正常，双眼压正常。

（2）影象学检查：脊柱侧位X线片：椎体普遍变扁，胸腰椎明显，侧位显示前中部厚而膨隆，后部变薄且凹陷，状如梨形。椎体前缘不规则，部份椎体上下缘可见骨质缺损(图3A)。骨盆正位片：双髂骨变短，基底部增宽，髋臼顶水平状或下凸(图3B)。四肢长骨X线片：双股骨头细小、碎裂、下移，股骨近端明显变短，颈干角90°，双侧髋脱位，假关节构成，股骨远端改变轻微，肱骨近端可见类似改变，手足等管状骨形态大致正常。

（3）遗传学检查：由基因公司进行SMARCAL1基因检测。该患儿送检样本SMARCAL1基因编码区发现2个杂合突变位点：(1)3号外显子c．-delCC，fsX5，两个碱基的缺失突变致使移码突变，该突变来自患儿母亲；(2)7号内含子IVS7＋1GT，剪接位点突变，该突变来自患儿父亲(图4)。

5.初步诊断结果

骨软骨发育异常–脊柱骨骺发育不良。头颅MRI、磁共振血管造影、磁共振静脉成像未见异常。

6.诊疗进程

根据患儿三角脸、宽鼻梁、身材矮小、颈及躯干短、脊柱侧弯、腰椎前凸、皮肤散在咖啡牛奶斑等特殊体貌；脊柱骨骺发育不良；眼睑浮肿，蛋白尿、高脂血症、低蛋白血症，符合肾病综合征诊断标准；平素体质弱，易患感冒，CD系列检查结果提示存在细胞免疫缺点；

综合上述临床特点，结合基因学检查，患儿诊断Schimke免疫-骨发育不良(SIOD)成立。予低盐、低脂及高蛋白饮食，卡托普利口服下降蛋白尿、保护肾功能及匹多莫德口服调理免疫功能等对症医治，患儿住院期间未诉头痛等不适，病情稳定出院。随访患儿于9岁时因肾功能衰竭死亡。

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