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发育迟缓障碍小儿为什么要进行血液尿液代
1.什么是遗传代谢病
遗传代谢病单病种发病率低，医院统计总体发病率可达活产婴儿的1／。
遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和（或）蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷，即编码这类多肽（蛋白）的基因发生突变而导致的疾病。又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷。
遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。
遗传代谢病临床表现为新生儿期喂养困难，不明原因发育落后，嗜睡，惊厥，肌张力改变，肝脾肿大等，严重者可表现为急性脑病，80%可造成痴呆、脑瘫、甚至昏迷、死亡等严重并发症。70%可合并多脏器损伤，包括肝脏肿大，肝功能不全，肾损伤，黄疸等。也有部分患儿出生时没有特殊症状，易被忽视，当发生肺炎等严重感染或腹泻等诱因触发或加重病情，造成不可逆转的后果甚至发生猝死。
2遗传代谢病的分类近几十年来，随着人们对该病认识的加深以及各种实验分析技术的发展，使得先天性代谢缺陷病的诊断率明显上升，目前已达余种。
此类疾病病种繁多，涉及到各种生化物质在体内的合成、代谢、转运和储存等方面的先天缺陷根据累及的生化物质，现可分为大分子代谢缺陷和小分子代谢缺陷两大类。
常见的大分子代谢缺陷病：溶酶体贮积症；
溶酶体贮积症，主要包括：戈谢病、法布里病（Fabry病）、异染性脑白质营养不良、球形细胞脑白质营养不良、GM1神经节苷脂贮积症、GM2黑蒙性痴呆(Tay-Sachs病)、Sanhoff病、尼曼-匹克病、糖原贮积症II型（庞贝氏）、岩藻糖苷贮积症、甘露糖苷贮积症、β-甘露糖苷增多症、天冬氨酰氨基葡糖尿症、黏多糖贮积症（MPS）、MLⅡ及Ⅲ、神经元蜡样脂褐质沉积症（NCL）婴儿型、晚期婴儿型、Farber病、唾液酸贮积症、Wolman病等等。
常见的小分子代谢缺陷病包括：氨基酸代谢缺陷、有机酸代谢缺陷、脂肪酸代谢缺陷和金属代谢病。涉及病种包括：苯丙酮尿症（PKU）、酪氨酸血症、黑酸尿症、甲基丙二酸血症、枫糖尿症、异戊酸血症、同型胱氨酸尿症、先天性高氨血症、高甘氨酸血症、肝豆状核变性等等。
3遗传代谢病的发病时间和发病率遗传代谢病的发病年龄早起胎儿，晚至成年，遗传因素携带终生，是否发病完全视个人情况的不同而定。
有些观点认为，遗传代谢病只发生在婴幼儿或儿童时期，长大了就不会发病了，这个常见的观点与临床实际情况存在很大差异，有些病种甚至到了老年时期才发病，比如huntington舞蹈症。
遗传代谢病每一种的发病率相对不高，但是集合发病率却不小。目前国际上还没有比较权威的数据。不过以Fabry病为例，在-年台湾新生男婴中筛查后的数据表明，其缺陷率高达1/。
4遗传代谢病的检测遗传代谢病的临床诊断总体比较困难，近些年发展的可以用于遗传代谢病确诊的方法主要：酶学检测和基因分析。此外，小分子代谢物的分析也常用于临床对遗传代谢病的初筛。
大分子类遗传代谢病的筛查技术难度高，需要进行酶学活性检测，目前国内只有北京中科医学检验所等极少数单位可以检测。小分子遗传代谢病筛查多采用液相色谱-串联质谱技术，方法相对简单。血液、尿液代谢物检测，是对遗传代谢病进行筛查和诊断的重要方法。检测采用气相色谱-质谱技术对血液、尿液有机酸进行定量分析，检测受检者血液、尿液中有机酸的含量。是一种广泛用于欧美国家、日本、台湾的成熟技术。血液留取采取末梢血，而非静脉血，是一种便捷的、对儿童无伤害且费用低廉的筛查方式。
5遗传代谢病的治疗遗传代谢病总的治疗原则是补其所缺、去其所余、禁其所忌：
补其所缺可以补充维生素、辅酶或其缺少的酶进行治疗；
去其所余可以用减少底物法进行治疗；
禁其所忌可以通过对饮食和生活习惯的调整对疾病有效控制；
也有许多疾患可以通过对症治疗得到有效控制。
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