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胼胝体发育不全
人脑分成左右两个半球，左右大脑半球之间，仰赖着许多神经纤维来将两者联系在一起，其中最大的一束便称作胼胝体。病因
胼胝体发育过程：
胚胎第7～10周时，终板背侧普遍性增浓，其上方形成联合块，后者诱导大脑半球轴突从一侧向另一侧生长，形成胼胝体。胚胎74天时可在胚胎上见到最早的胼胝体纤维，到天胼胝体在形态上成熟。胼胝体分为嘴部、膝部、体部和压部4个部分，其发育顺序由前向后，正好与其成熟顺序相反。如果联合块不能诱导轴突从大脑半球一侧越过中线到达对侧大脑半球，则胼胝体就不能形成。
胼胝体发育不全可能原因：
胚胎早期的子宫内感染、缺血等原因可使大脑前部发育失常，而发生胼胝体缺失，晚期病变可使胼胝体压部发育不良。通常首先累及体部和膝部，也可同时累及膝部和压部，但单独累及膝部的情况较少，仅见于前脑无裂畸形。但Barkovich()认为胼胝体发育不良[1]，是由于胼胝体形成的前驱阶段受损，并非发生于胼胝体形成期。胼胝体发育不良也有遗传基础。
胼胝体发育不良的原因也包括下列这些因素：
(1)毒性─代谢性因素，如怀孕时母体酒精中毒或糖尿病，胎儿本身罹患某些代谢性疾病。
(2)染色体异常，最常见的是三染色体8或三染色体18。
(3)基因异常或某些特殊症侯群(如Aicardi氏症侯群)，会以显性遗传、隐性遗传或性联遗传的方式遗传而来。
(4)怀孕初期胎儿的脑部受到感染。
胼胝体发育不良(ACC)是胎儿中枢神经系统畸形中一种散发性的先天性发育异常，其病因及临床预后目前尚不明确，遗传因素可能是主要原因。有国外文献报道，ACC的发病率在新生儿中约为5‰，普通人群的患病率约为3‰～7‰，而在发育缺陷的病人中通常认为2％～3％。
一、什么是胼胝体？
胼胝体（corpuscallosumCC）是位于大脑半球纵裂的底部、连接左右两侧大脑半球的横行神经纤维束，是大脑半球中最大的连合纤维。这些神经纤维在两半球中间形成弧形板，其后端叫压部，中间叫体，前方弯曲部叫膝，膝向下弯曲变簿叫嘴。在超声正中矢状切面上，其形态为首段呈钩形的类似胰腺纵切面图形的弧形薄带状不均质低回声结构。在12周从胼胝体头侧开始发育，最后尾侧发育，整个胼胝体发育完全形成约在18～20周左右。所以在孕20周之前，产前诊断并不诊断胼胝体发育不良。
二、胼胝体发育不良产前诊断的征象
ACC发育不良主要分为完全性ACC和部分性ACC两种类型。正常情况下，正中矢状切面上，胼胝体形态为首端呈钩形的弧形薄带状均质低回声结构，其下方侧脑室和透明隔腔的顶部；在冠状切面上，胼胝体呈弧形薄带状低回声，并可见侧脑室、透明隔腔及第三脑室的相互位置关系。胼胝体如果发生缺陷则不仅在解剖上将导致两侧的侧脑室分离，继之出现三脑室膨大并上移填补，而超声正是基于以上原因表现出其特有的声像图特征。胎儿超声检查时，超声最易获得的胎儿颅脑切面为横切面，胎儿冠状切面及矢状切面很难显示，因此ACC的直接征象很难获得，主要从胎儿颅脑横切面获得间接征象进行诊断。主要表现为：1.侧脑室增大呈“泪滴状；2.透明隔腔消失；3.第三脑室不同程度增大，并切向上移位。
许多人对胼胝体发育不全认识不足，现总结如下，备用。
胼胝体为三脑室上方的中线结构，是左右大脑半球间最大的纤维连接桥梁。胼胝体有四部分：嘴，膝，体，压部胼胝体是连结双侧大脑半球的最大连合纤维，它构成脑室顶部。约在胚胎第12-20周，胼胝体由前向后发生。胎儿感染或缺血是胼胝体发育不全的重要原因，若发生在早期，造成胼胝缺如；如发生在较晚时候，导致胼胝体部分缺如，往往是胼胝体压部缺如。遗传也是胼胝体发育不全的原因之一，患儿往往还并有其他颅脑畸形。胼胝体异常可并有脂肪癌。约有50%的中线脂肪癌有症状，主要为癫痫、痴呆、头痛或半身不遂。癫痫系因脂肪癌使邻近的纤维性结缔组织浸润到周围脑组织所致。治疗：（1）对症治疗（2）康复医疗（3）弱智者可由专门人员进行行为治疗。
胼胝体发育不良虽然在胎儿期便已形成，但出生之后，并没有一些特征告诉我们婴儿罹患此症;往往是在婴儿发展的过程中，因为动作或语言发展迟缓、癫痫症(尤其是婴儿点头痉挛)或脑性麻痹等神经症状出现，做了脑部超音波或脑部磁振扫描才发现这种情况。胼胝体发育不良可以单独存在，甚至不产生任何症状，但这种情形非常罕见。胼胝体发育不良可出现智力轻度低下或轻度视觉障碍或交叉触觉定位障碍。严重者可出现精神发育迟缓和癫痫。因脑积水可发生颅内压增高。婴儿常呈痉挛状态及锥体束征。X-4性联遗传者，其特点为生后数小时有癫痫发作，并出现严重的发育迟缓。
超声表现：透明隔腔消失,两侧侧脑室扩张,前角窄、后角及三角区增大,形成典型的??泪滴状??改变,3脑室扩张上移;有的胎儿表现为透明隔腔欠清或不清,未见脑室扩张上移。三维重建后,有的胎儿在矢状切面可见透明隔腔及胼胝体薄带状低回声消失,晚孕期胎儿还可见大脑半球内侧面的脑沟随上移的3脑室顶部呈放射状排列。与正常胎儿的三维矢状切面图像有明显不同。正常胎儿胼胝体呈弧形薄带状低回声位于透明隔腔及侧脑室之上,透明隔腔、侧脑室、脑桥、小脑蚓部及小脑等结构的解剖关系明确.有的不能排除ACC。有的胎儿超声提示脑中线囊肿,最终经胎儿MRI证实为蛛网膜囊肿。有的胎儿伴有其他部位畸形或染色体异常,有的胎儿合并脑室前角小灶性出血,有的胎儿合并脑积水。
超声发现：
1.侧脑室枕角增大（colpocephaly)呈“泪滴状”。2.侧脑室体部平行且间距增大。3.侧脑室前角变窄，角间距增大。4.第三脑室增大，上移。5.室间孔延长。6.胼胝体和透明隔腔消失。7.常常合并中线结构损害：囊肿，脂肪瘤。8.彩色多普勒显示胼周动脉走行异常。
诊断
诊断胼胝体发育不良大多数为散发性，原因不明。其临床症状、体症与其合并的其他脑畸形有关，因为先天性胼胝体发育不全或缺如的本身一般不产生症状。在成人患者中，用复杂的心理测定检查方法，可发现两半球问的资讯传递有轻微障碍。胼胝体发育不良可以单独存在，甚至不产生任何症状，但这种情形非常罕见。
胼胝体发育不良绝大多数罹患此症的孩子都多多少少会有些外观的异常，如头太大或太小、下巴小、眼睛有斜视、白内障、或眼球过小、唇颚裂、肾脏与输尿管异常、多指症或并指症等，多在怀疑孩子异常之情况可能为脑积水的原因所引起，进而执行电脑断层扫描检查，才发现有胼胝体发育不良或缺如的特征性图象。
胼胝体发育不良可出现智力轻度低下或轻度视觉障碍或交叉触觉定位障碍。严重者可出现精神发育迟缓和癫痫。因脑积水可发生颅内压增高。婴儿常呈痉挛状态及锥体束征。X-4性联遗传者，其特点为生后数小时有癫痫发作，并出现严重的发育迟缓。
胼胝体发育不良虽然在胎儿期便已形成，但出生之后，并没有一些特征告诉我们婴儿罹患此症;往往是在婴儿发展的过程中，因为动作或语言发展迟缓、癫痫症(尤其是婴儿点头痉挛)或脑性麻痹等神经症状出现，做了脑部超音波或脑部磁振扫描才发现这种情况。如果说婴儿的外型上有任何值得我们怀疑有胼胝体发育不良的可能性的话，则两眼分离过远与斜视这两种情况就要让我们警觉到此症存在的可能性。绝大多数的个案的神经发展方面也不正常，常会合并动作与语言发展迟缓、智能障碍、癫痫症与脑性麻痹。
藉由核磁共振或是电脑断层等方式来做判断是否有出现胼胝体发育不全。
胼胝体的发育在孕12周从胼胝体头侧开始发育,最后尾侧发育。孕18-20周之前不能诊断ACC.其发生可能与胼胝体发育异常或坏死有关,常与染色体畸形(多为18-三体,8-三体,13-三体)和种以上基因综合征有关。ACC有完全型和部分型两种,前者胼胝体完全不发育(缺如),第三脑室不同程度扩大并向头侧移位,侧脑室前角增大并向外侧移位，透明隔腔消失；后者多为胼胝体尾缺如，尾部是胼胝体胚胎发育最晚的部分，第三脑定和侧脑室前角移位不明显，但侧脑室三角区和侧脑室后角扩张。胝体发育不良可表现为胼胝体完全缺如或部分缺失，当部分缺失时，常表现为先形成的膝部和体部存在，而后形成的压部和嘴部缺如。
产前超声是目前诊断ACC的重要手段，完全性ACC具有典型声像图特征，产前超声容易准确诊断。部分性ACC，由于声像图特征不明显，产前超声诊断存在一定困难，还需联合MRI进一步确诊。
三、为什么会出现ACC呢？
ACC偶然发病，原因不明，目前可能与毒性─代谢性因素，如怀孕时母体酒精中毒或糖尿病，胎儿本身罹患某些代谢性疾病。或胎儿染色体异常及怀孕初期胎儿的脑部受到感染相关。
四、ACC患儿出生后会有什么症状呢？
绝大多数罹患此症的孩子都多多少少会有些外观的异常，如头太大或太小、下巴小、眼睛有斜视、白内障、或眼球过小、唇腭裂、肾脏与输尿管异常、多指症或并指症等，多在怀疑孩子异常之情况可能为脑积水的原因所引起，进而执行电脑断层扫描检查，才发现有胼胝体发育不良或缺如的特征性图象。ACC严重者有智力发育不全和癫痫发作。但也有少数患者可以无症状或仅有轻度视觉障碍，或有交叉触觉定位障碍而智力正常。外文曾有报道ACC有70％伴智力低下，完全性ACC的患者在儿童期就表现出不同程度的智力障碍。国外一项长期前瞻性研究后认为，完全无症状的患儿非常少，大多数病例都存在程度不同的发育迟缓、癫痫、自闭及认知
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