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母义明垂体柄中断综合征临床诊断治疗
——医院母义明教授采访
编者按：在年西京糖尿病内分泌学术年会上，医院内分泌科主任母义明教授发表了题为“垂体柄中断综合征”的精彩讲座，重点介绍了垂体柄中断综合征的发病机制、临床治疗方案等，并在现场接受了我们的采访。现撷取精华内容，与读者共享。
听音频的时候，可以继续浏览本条 由于检测手段的有限性，一直以来，人们都没有意识到也没有发现垂体柄中断综合征。我国生长发育受限的青少年儿童中有近一半是由于垂体发育不良导致，其中垂体柄中断是垂体发育不良的重要原因。
目前认为，垂体柄中断综合征是由于胚胎发育异常导致的一种先天性疾病。由于下丘脑和垂体之间的连接被打断，下丘脑分泌的刺激垂体的激素无法到达垂体，从而导致垂体发育不良。垂体的激素分泌不足会导致肾上腺、甲状腺、性腺、骨骼生长全部受阻，其临床特点表现为性腺发育不良、生长激素缺乏，从而导致身材发育不良。同时大部分患儿伴有皮质功能低下、甲状腺功能低下等问题。因为人体的大脑发育受性腺激素等多种激素的影响，如果垂体发育不良，会影响大脑发育，易造成患儿智力低下，患儿也会出现先天愚型的外貌特征。通过早期发现，有效和合理的激素治疗，垂体柄中断综合征患儿也可以有完整的青春期发育，包括身材、性发育甚至大脑发育。
理论上，垂体柄中断综合征是胚胎时下丘脑垂体的发育缺陷。动物和临床研究发现部分下丘脑垂体发育相关基因在此类疾病中有一些缺陷，但与正常人的缺陷频率并无很大区别。目前对垂体柄中断综合征的病因和发病机制还不明确，我们尝试着从多个角度去思考，比如多基因缺陷、表观遗传学方面等。
垂体柄中断综合征的防治
早期发现垂体柄中断综合征非常关键。垂体功能低下的患儿肾上腺皮质功能低下，表现为不进食、低钠血症、恶心呕吐、低血压等。肾上腺皮质功能与人体的生命息息相关，皮质功能低下十分致命。成年人的肾上腺皮质功能低下会导致血压低、心率变慢、心功能减退、心脏萎缩，同时抵抗力变差，很多器官细胞的分化也将受到影响。
一旦确诊垂体柄中断综合征，首先要补充肾上腺皮质激素。根据肾上腺激素全天的分泌情况进行口服药治疗。肾上腺激素剂量的控制十分重要，剂量过大会导致患儿股骨头坏死、身高停滞增长；剂量不足则会影响患儿的体重、智商和食欲，所以激素的剂量需要医生根据患者的相关指标来衡量。然后是补充性腺激素，人体垂体的促性腺激素是以脉冲形式分泌的，所以可以通过脉冲泵模拟生理脉冲治疗，部分患者有效。如果脉冲泵治疗无效，则只能长期补充性腺激素。第三是补充甲状腺素。甲状腺素与人体代谢相关。甲状腺功能下降，会导致人体代谢速度变慢，从而出现脑水肿、心脏水肿、肌肉水肿、功能减退等现象。垂体柄中断综合征患者还需要补充人体很重要的生长激素。性腺激素和生长激素能促进大脑、肌肉和骨骼的发育。另外，在治疗时需定期随访，对患儿疾病的演变要做到早发现、早治疗。垂体柄中断综合征的患儿存在多种激素缺乏，需将多种激素调整到非常合适的状态才能体现出治疗效果。
专家简介（来源：《国际糖尿病》编辑部）
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