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病例分享CFC2例
作者：张欢欢等
上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心
摘自《临床儿科杂志》年第4期
患者1
女，13个月，汉族。因惊厥间断发作3d至上海儿童医学中心神经内科就诊。就诊过程中惊厥发作，呈双上肢屈曲强直，右下肢强直，眼睛眨动，伴哭闹，持续约2min左右，发作后疲软无力，易入睡。患儿无发热，无咳嗽流涕。
患儿系G2P2，有宫内窘迫史，有脐带扭转史，36周早产，产时有窒息，出生体质量3.75kg。母乳喂养，按时按序添加辅食。生长发育迟缓，不能坐起，不会翻身，不会爬，不能抬头，不会叫喊父母；既往有屏气发作病史。
父母体健，否认近亲结婚，否认遗传病史。
体格检查
体质量7.4kg，身高75cm；内眦赘皮，眼距稍宽，鼻梁塌平，面色苍白，头发稀疏（图1）；四肢末梢偏凉，稍苍白；心率次/min，律齐，无杂音，双侧呼吸音清，未及啰音。
辅助检查
外院头颅MRI提示脑白质发育不良；心电图示T波变化，P-R间期正常高限。
初步诊断
继发性癫痫。
患者2
女，7岁半，汉族，因生长发育迟缓至上海儿童医学中心遗传门诊就诊。患儿系G1P1，足月顺产，出生体质量3.1kg，身高46cm，出生时Apgar评分1分钟9分，5分钟9分。出生时因反复上肢抖动被诊断为“高酮戊二酸血症、HIE伴左侧脑室出血”。出院后偶有抽搐发作，曾口服抗癫痫药物治疗2年，4岁以后抽搐未再发作。曾于3岁2个月查脑电图为异常脑电图、脑电地形图。
父母非近亲结婚，否认家族史。患儿运动发育滞后，说话少，5个月抬头，3岁多可独走，可有意识叫喊父母。
体格检查
体质量13kg，身高cm；眼距稍宽，鼻梁塌平，鼻孔朝前，外侧眼角偏下，口唇稍干燥，面部皮肤局部粗糙，牙齿排列不齐、大小不一，上颌前正中方向牙齿较短，头发稀疏（图1）；呼吸平稳，心率次/min，律齐，未闻及明显杂音；肌力可，精神运动较差。
基因分析
经医院伦理审核及父母知情同意后，采集患儿及父母外周血各2mL，置含乙二胺四乙酸（EDTA）抗凝试管充分混匀。
取μL全血，使用德国Qiagen公司QIAampDNABloodMiniKit试剂盒提取基因组DNA，用NanoDrop0分光光度计测所提DNA浓度及比值（OD/比值在1.8~2.0之间）。
取患儿基因组DNA3μg，经美国Covaris?公司M打断仪处理后得到~bp的DNA片段，使用AgilentSureSelectXT试剂盒制备测序文库，捕获探针为AgilentInheritedDiseasepane（包括个基因，目标区域约为12Mbp）。
使用美国Illumina公司HiSeqSystem进行高通量测序。测序数据经IlluminaSequenceControlSoftwar（eSCS）评估合格后，使用NextGENe?软件（美国SoftGenetics公司）读取数据，上传到Ingenuity?VariantAnalysis?软件（美国IngenuitySystems公司）进行生物信息学分析。
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