病因: 为常染色体显性遗传疾病

是生长在神经干处的以纤维细胞为主的良性肿瘤nfⅰ基因组跨度350kbcdna长11kb含59个外显子,编码2818个氨基酸,组成327kd的神经纤维素蛋白(neutofibronin),分布在神经元除5型nf可能为后合子体细胞突变(post-zygotic somatic mutation)外,约50%病例代表新的基因突变

病因: 为常染色体显性遗传疾病,患者子女中约半数可发病nf的发生可能由于基因突变,使具有生长调节的基因功能丧失,从而使该细胞失去控制而增生为肿瘤nfⅰ基因是一肿瘤抑制基因,发生易位、缺失、重排或点突变时肿瘤抑制功能丧失而致病1型nf的基因在染色体17q11.2的中心周围区该基因编码的神经纤维瘤素(neurofibromin)是一种由ras蛋白转变来的蛋白具有生长调节机能2型nf的基因位于染色体22q11-q13的长臂上其基因编码的神经鞘瘤素(schwannomin)是一种将肌动蛋白支架(aclincytoskeleton)连接到细胞表面的糖蛋白,亦起着生长调节的作用nfⅱ基因缺失突变引起schwann细胞瘤和脑膜瘤

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