病例报道罕见小脑发育不良性节细胞瘤一例

小脑发育不良性节细胞瘤是一种罕见的良性小脑肿瘤。患者多为中青年，恶性度低。现结合印第安纳大学影像科在auntminnie上发布的病例来对该病进行介绍。

病史

年轻男性，右臂刺痛。

影像学检查

图1.横断T2

图2.横断T2FLAIR

图3.横断T1

图4.强化T1

影像学表现

右侧小脑半球见小片状T2、T2Flair高信号影，并有轻度强化。无占位效应。增强扫描发现病灶右侧一异常发育静脉注入大脑中静脉。

鉴别诊断

低级别胶质瘤；髓母细胞瘤；毛细胞星形细胞瘤；神经节细胞胶质瘤；发育不良性节细胞瘤；小脑中风。

诊断

小脑发育不良性节细胞瘤（Lhermitte-DuclosDiseases，LDD）

病例要点

发育不良性节细胞瘤是一种罕见的良性小脑肿瘤。通常与考登综合征伴发：包括大头症，良性乳腺、皮肤、甲状腺病变；口腔乳头状瘤；错构瘤/胃肠道息肉；白内障、泌尿生殖系统肿瘤。病变生长非常缓慢或不生长。肿块可能会导致梗阻性脑积水；临床表现多是由于脑积水导致的神经系统症状，定位模糊。最常出现在30岁至40岁，但从出生到60岁均可发病。

影像学表现

边界清楚的小脑肿块，条纹或脑回样外观。CT上，肿块表现为低密度肿块伴高密度条纹，强化罕见。MRI上，条状肿块伴T2、T2Flair信号增高，DWI上为高信号，ADC上未见信号降低。MRS上，NAA峰降低，乳酸峰升高，Cho峰正常或升高。MRS检查可以用来鉴别该病和胶质瘤。

治疗建议

对于有症状的患者可以手术切除。复发罕见，尽管手术不可能完全切除肿块。如果确认为该病，除非患者有临床症状，否则不必随访。

编辑：张秦溪

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