对于双侧肿瘤都不大的病人

神经纤维瘤病2型,又称nf2,以双侧听神经瘤为典型

吴皓

nf2发病率不高,但病人往往是青少年,病情复杂,治疗困难我们曾经遇到过这样一个病人,23岁的女性,18岁时因为右侧听神经瘤行手术治疗,术后右侧听力丧失,右侧面瘫就诊时,左耳已经出现听力下降,需要佩戴助听器,mri发现左侧小听神经瘤,她的就诊目的主要是咨询“能否怀孕”对于这样的病人,应尽早建议她学习唇读和手语,随访观察左侧的肿瘤生长和听力下降情况由于她的小孩患nf2的概率是50%,因此在怀孕期间应进行胎儿基因诊断

病情“进行性加重”尽早学习唇读和手语

nf2是一种常染色体显性遗传疾病,发病年龄早,听力障碍不可逆转,早期发现、及时干预就变得重要,这就需要作基因诊断和遗传咨中医治疗听神经瘤专家询家族性nf2病人有50%的可能将突变遗传给下一代,突变携带者有95%会发展成双侧听神经瘤对于nf2病人的一级亲属常规基因检查的阳性率仅为75%,但对nf2病人进行突变位点的检查,并根据该位点进行一级亲属的基因筛查,阳性率可以提至100%

神经纤维瘤病2型,是一种常染色体显性遗传疾病据一项英国的研究报道,十年来,英国西北部共发现nf2病人64例,年发病率为1/依照该比例测算,中国每年新发现的nf2病人大约为600例

确保“早发现”基因诊断与遗传咨询

nf2病人术后的听力康复有两种选择:人工耳蜗植入(ci)和听觉脑干植入(abi)综合现有研究结果,多数行ci病人的表现优于abi病人,但人工耳蜗植入策略需根据不同病例具体分析,也不可“程序化处理”

mri(核磁共振)发听神经瘤 射波刀现肿瘤是诊断的金标准对于临床上怀疑nf2的病人必须要进行脑部、内听道及脊柱的mri检查,增强mri可以发现小至1-2mm的肿瘤

(作者吴皓教授为中华医学会耳鼻喉科-头颈外科分会常务委员,上海耳鼻喉科-头颈外科分会候任主任委员,上海交通大学医学院耳科学研究所所长,卫生部听力筛查专家组组长,上海市儿童听力障碍诊治中心主任尽管发病率不高,但基于我国较大的人口基数,每年新发病例也要达到600多残酷的是,它多在儿童青少年期发病,如同一颗埋在耳朵深处的“定时炸弹”,病情进展迅速,双侧听力最终丧失;不治疗的话,病人多在20岁前死去过去几十年来的治疗手段不容乐观,但根据最新进展,目前国内在听神经瘤诊断治疗方面都有了突破:瘤体切除听神经瘤早期治疗、保留听力、减少面瘫等,逐渐变得可能

nf2的治疗必须注意与单侧听神经瘤有不同点单侧听神经瘤的治疗原则以全切除肿瘤和保留面神经为主要目的,在此基础上尽可能保留听力单侧听力丧失并不明显影响病人生活质量对双侧听神经瘤来说,必须强调听力因素,不然会严重影响正常工作生活

双侧听神经瘤的手术方法大致可分两类:试图保留听力的手术、不保留听力的手术通常,当肿瘤大小超过20mm时,听力基本不可能保留但无论哪种手术都应尽量保留耳蜗神经的完整性,以便于人工耳蜗植入

放射治疗曾被认为是消除手术风险、提高病人生活质量的另一选择但放疗的并发症值得重视,包括脑积水和瘤周水肿等尤其需要指出的是,听神经瘤本身是一种良性肿瘤,但在放疗后有听神经瘤饮食部分病人会听神经瘤恶变,脊神经瘤恶变的可能性升高10倍约10%的病人在放疗后复发,放疗后肿瘤与周围组织粘连紧密,手术难度明显增加,不仅不可能保留听力,面神经功能也受到极大影响对于放疗,我们的意见是手术仍应当作为治疗的首选,对不能耐受手术的病人,可以考虑放疗

nf2病人常有家族史,多在儿童期或青少年期发病,病情进展迅速,双侧听力最终丧失,不治疗的话,病人大多在20岁之前死亡

对于双侧听神经瘤病人,要慎重选择治疗方案对于双侧肿瘤都不大的病人,采用随访观察的方案较好随访方法通常是每年作一次mri检查,以了解肿瘤生长速度,并密切观察听力下降水平,同时告知病人及家属有手术的选择,并详尽告知手术的利弊每个家庭的条件状况、每个巨大听神经瘤病人的性格心理都是不同的,在有多种选择而且不同选择难分优劣时,不应“程序化处理”,而应该个体化治疗

双侧听神经瘤是nf2最常见的表现型,但双侧的听神经瘤大小和生长速度并不一致,肿瘤的大小与听力情况也不完全对应最常见的临床表现是,单侧或双侧进行性加重的感音神经性耳聋,可伴有耳鸣、眩晕或平衡障碍皮肤和脊髓肿瘤也是常见的现象眼部症状也常见,临床上表现为弱视、斜视和白内障

总的来说,nf2是一种遗传性、系统性疾病,涉及遗传基因、手术治疗和听觉康复等多层次、多步骤对它的病情评估应依赖耳鼻咽喉科、神经外科、皮肤科、眼科及听力康复机构协同合作而对它的治疗,不仅要强调临床手术,更要注意手术时机的选择、病人及家属的心理听神经瘤 症状治疗、术后耐心细致的听力康复

治疗方案因人而异不应“程序化处理”

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