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临床案例进展性胚胎发育不良性神经上皮瘤
前言
胚胎发育不良性神经上皮瘤（Dysembryoplasticneuroepithelialtumour，DNET）是一种位于皮质，多见于儿童期的良性肿瘤，临床上表现为药物难治性部分性发作。DNET属混合神经元-胶质细胞肿瘤，WHO分级为I级。通常认为DNET本质上属良性或错构性。手术切除有助于明确诊断和控制发作且多可治愈。
普遍观念认为DNET无进展性且术后不会复发，如果出现提示起初的诊断可能有问题。但近来有一批病例报道认为DNET在恶变过程中可以出现肿瘤复发或进展。我们本次报道的DNET患者仅有临床和影像学上的进展而无恶变的发生。病例报道患者，16岁女孩，诉间歇性视觉障碍伴两次视觉模糊先兆的发作性意识丧失。患者无其他不适，包括视野检查在内的查体无异常发现。患者15月大和5岁时均有一次热性惊厥病史。10岁时开始出现规律的视物模糊发作，特别是在活动后加重。
头颅MRI见右侧枕叶5.2cm大小的肿块，伴囊变和颅骨重建（图1A）。注射对比剂后无增强，亦无占位效应。发作间期脑电图无殊。患者服用卡马西平控制发作。考虑到切除肿瘤后可能影像视力，故患者接受活检明确性质。手术中见局部脑皮质灰白伴扩张。穿刺组织病理证实为DNET，Ki67＜1%（图2A-C）。
术后患者一般情况良好，继续卡马西平治疗，仅偶尔会有视觉发作。1年后复查MRI发现肿瘤总体大小基本同前，但出现了结节样强化（图1B）。
活检术后10年，患者因轻微脑外伤出现头痛和嗜睡，发作情况无明显改变，查体亦无视力缺损。MRI提示病灶大小进展，包括囊变部位和强化结节（图1C）。存在占位效应和水肿。
患者遂接受开颅肿瘤切除术，术后无并发症。肿瘤质软，可见部分区域浅灰/粉色和金黄色外观。囊内液体金色，组织学见皮质结节伴基质粘液样改变和少突胶质细胞瘤样表现，基质内漂浮着发育不良的神经元（图2D-F）。Ki-67＜1%。经两位神经神经病理学家复阅片，证实其为DNET。
患者术后恢复良好，但残留左下象限盲。
（A：左图增强右图黑水[第一次活检前]；B：增强[活检后1年]；C：左图增强右图黑水[活检后10年]）
（A-C：活检组织；D-F：手术切除标本组织；A、D放大4倍，其余放大10倍）
讨论
关于DNET的生物学属性仍不明确。就其是真性肿瘤还是错构瘤仍存在争议。Daumas-Duport最先报道了39例患者并描述了DNET的特点，因为其含有胶质神经元成分故假设其为胚胎来源，但具体的组织发生仍不清楚。进一步可分为三型：单纯型，复杂型和非特异型。单纯型DNET仅包含“特殊的胶质神经元成分”，而复杂型DNET还包括胶质结节和囊变。非特异型DNET的分类仍有异议，它不包含DNET的典型特征，而表现为局限于大脑皮层的弥漫性胶质瘤。本例属复杂型。但是这种分类的临床相关性仍不清除。
进展性DNET也曾见于报道但比较罕见。诊断不正确可能是一个解释。如果活检标本量小则诊断困难。一些少突胶质细胞瘤也可以有结节和微囊变，这容易与DNET混淆。此外，胶质瘤引起的皮质继发改变也难与DNET区分。本例患者第一次活检时取了较多皮质组织，第二次将肿瘤完整切除，避免因标本质量问题引发的了病理误诊。
本例患者，随着时间推移可见MRI强化特点的改变。这种影像学改变也曾见于报道，但先前的病例不伴有组织学或临床表现的变化。更应该北京治白癜风去哪家医院比较好北京白癜风专治医院
