伴有皮质下多发囊肿的巨脑性白质脑病会出现

??男性患儿，出生后10月被诊断为伴有皮质下多发囊肿（MLC）的巨脑性白质脑病，其诊断依据于进展性巨头畸形和特征性MRI改变（图A-C）。

??在随后的时间里，患儿的运动发育迟缓有所顿挫缓解，神经功能和行为障碍症状转轻。6岁时复查头颅MRI（图D-F），提示额叶和颞叶小范围白质信号异常，与缓解型MLC（MLC2b）较为符合。

??MLC2b是一种常染色体显性遗传性疾病，与HEPACAM基因的杂合突变有关。通常的情况是，父母双方其中之一有巨头畸形。与MLC1基因突变的常见临床表型有所区别的是，MLC2b患者可表现出头颅MRI的改善和更好的临床预后。????

??Neurology.May13;82(19):e.??

?评论：

??获得性疾病有无法治疗的，遗传性疾病有自限缓解的，这岂不也符合中国“道”文化中的“阴和阳”，阴不在阳之对而在阳之内，万事木有绝对！????

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