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全国131AARS2相关脑白质营养不良
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「医院邱建敏：第一感觉：线粒体病、代谢性疾病，中毒性疾病」
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「医院申永国：青年，慢性病程，左侧肢体瘫痪，肌张力高，病理征阳性，癫痫发作，定位:皮层、双侧锥体束，定性:遗传？代谢？免疫？遗传性弥漫性脑白质病伴神经巨轴索形成或Krabb？」
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「曹医院神内：定位，额叶，颞叶(以记忆力，计算力差)，双侧皮质，皮质下(肌张力高，病理征十)等支持，
定性，1，变性(肝豆，享廷顿)，2，线粒体脑肌病，3，免疫性，4，中毒，5，感染性。」
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「医院神内：青年男性，慢性病程，左侧肢体力弱，肌张力高，病理征阳性，癫痫发作，定位:皮层、锥体系，锥体外系。定性:遗传？代谢？」
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「医院神经内科：定位：双侧白质，皮层，胼胝体，定性：遗传代谢性疾病，线粒体，痉挛性截瘫，SCA，脑白质营养不良，肝豆等」
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「转播员～许胜杰解放军医院神内：首先考虑遗传代谢性疾病，影像学进行行加重的脱鞘，脑室扩大。不耐受疲劳，线粒体？脂质沉积？」
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「群主－洪安辉台山市医神内：很象HDLS……[撇嘴]真正的罕见病。。。」
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「王松辽阳第医院神内：定位：锥体束，椎体外系。定性：遗传,线粒体，代谢，脱髓鞘。」
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「医院神经内科郭伟宾：肢体活动障碍，抽搐。查体智能差，双侧锥体束征。定位颅内多灶病变。定性：拖髓鞘？遗传性代谢病？」
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「医院神内陈俊斌：定位，双侧大脑白质，皮层。。定性，遗传，代谢，脱髓鞘，血管炎等。。」
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「医院神经内科：定位双侧椎体束，皮层，定性考虑遗传性，痉挛性截瘫？脑白质病？看看磁共振，足及足跟，乳房，同型半胱氨酸。dm?糖原累积？肌肉活检」
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「医院任建军：定性：脱髓鞘、慢性炎症，定位：皮层」
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「医院神内徐金梅：定位:双侧锥体束锥体外系大脑皮层。定性：肿瘤，代谢。激素和丙球无效，不太支持免疫，炎性脱髓鞘。否认家族史，暂不考虑遗传。」
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「医院神内：定位，双侧锥体束，大脑皮层，锥体外系，定性，变性病，脱髓鞘，感染性，查头颅核磁，腰穿。」
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「刘式威解放军第医院神经内科：男性34岁，慢性发病，进行性肢体活动障碍3年，发作性抽搐1月。查体：痴笑，定向力、记忆力、计算力差，右侧肢体肌力4级，四肢肌张力高，双侧病理征阳性，踝阵挛阳性。头颅核磁多发病灶，无强化。定位：皮质、海马、颞叶、边缘系统、锥体外系、锥体束。定性：1.遗传性疾病（肝豆、线粒体脑肌病脑病、异染、肾上腺，亚历山大白质脑病）。2.脱髓鞘疾病。3.炎症疾病。4.血管炎（原发、继发）。」
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医院神内：中年男性，慢性起病，以智能减退，右侧肢体活动不灵，癫痫发作为主要症状！定位！双侧锥体束！皮层！中脑！定性！影像提示脑白质病，病因很多，有遗传，肿瘤，免疫，中毒，血管病等等！目前激素无效，免疫不考虑！病史较长，肿瘤可能性不大！中毒没有病史！看来遗传性脑白质病可能性大！累及锥体束的主要有包括肾上腺脑白质不良，ADLD，HDLS，脑腱黄瘤，Crabbe，成人亚历山大等等！看看影像再说！病灶累及胼胝体，侧脑室旁！最有特征的侧脑室旁多发点状信号！考虑HDLS；有没有胃肠道症状？难道是MINGE？
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李晓强邢台三院神内：青年，癫痫，运动不耐受，锥体束。难道是线粒体脑肌病？进行性肌阵挛癫痫？这个影像难道是回到拉萨HDLS？如果是线粒体，最可能是MERRF
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张涛解放军医院神内：青年男，患者智能、肢体都出现问题，伴发癫痫发作……MR可见多发病灶，定性首先考虑遗传代谢疾病可能大，后考虑免疫、感染和肿瘤……要有更多思路需要片子看看……不过线粒体病累及基底节多些，白质受累少，考虑代谢遗传病，中毒次之。
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刘群医院神内：考虑脑白质营养不良类疾病，下一步基因检测
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医院：脑健黄瘤病要排除
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医院神经内科：长跑无氧呼吸增加导致乳酸升高，线粒体？
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「王佩保定一中心神内：青年男性，缓慢病程，逐渐加重，肢体活动障碍，癫痫。平时不耐受长跑，似乎在提示线粒体。免疫治疗无效。核磁双侧多发异常信号。考虑遗传代谢病可能」
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「医院沈伟冰：青年，慢性起病，定位：双侧大脑白质；定性：1遗传2代谢。先看皮肤，再看片」「：猜1遗传性白质脑病，hdls，krabbe2cadisil，crasil」「有没有秃头，椎间盘突出」「提示线粒体脑肌病吗？」carasil可以排除了，cadasil还可以抢救??，不过这个运动不耐受是不是跟代谢性有关」「同型半胱氨酸呢？」
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「群秘医院神内：青年，慢性病程，进行性加重，肢体活动障碍，抽搐发作。定位:双侧皮质脊髓束皮层定性:遗传性疾病？受触碰后发作抽搐惊跳反应？」「神内：白质受累」
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「黄华生～医院：青年男，患者智能、肢体都出现问题，伴发癫痫发作……MR可见多发病灶，定性首先考虑遗传代谢疾病可能大，后考虑免疫、感染和肿瘤……要有更多思路需要片子看看……」「青年，智能障碍，肢体障碍，癫痫发作……缓慢进展……定遗传代谢，片子可见脑室周围病灶明显，脑室有方形改变，病灶DWI高信号……那么：遗传性弥漫性白质脑病并轴索球样变（HDLS）……我想是答案，」「要跟HDLS鉴别，是不是唯有基因？」
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「高建辉，沈阳市三院：青年，慢性起病，定位：双侧大脑白质；定性：1遗传2代谢。先看皮肤，再看片」
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「群秘书医院：青年男性，慢性起病，逐渐进展，四肢活动障碍，癫痫发作，不能耐受长跑，智能障碍，免疫治疗无效。核磁双侧多发异常信号。考虑遗传代谢病可能」
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「医院神内：没有头痛，没有间盘突出，没有秃头。cadisil，crasil，是否就排除了，我能跟上这个思路。「不耐受运动，智能受累，的确有暗示线粒体。」「这个线粒体病为什么只累及白质，而且对称。皮层呢？比如花边，比如游走性病灶呢？」
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「高月胜。医院神经内科:有无引起破伤风的诱因？临床表现像破伤风。」
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「葛中林连云港二院神内:线粒体?」
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「郭桂香-医院神内:患者双手抖动有什么特点？阵发性？持续性?有无加重缓解因素;定位:大脑皮层，皮层下，锥体束，定性:慢性起病，累及范围广泛，遗传代谢性疾病可能性大;家族史?既往有头痛吗;CADASIL?」
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「刘子凡广医三院神内:这么年轻，为什么高血压？弥漫大脑半球，椎体束；定性：遗传、代谢可能性大」
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「医院内二科李克俭:主要表现在双侧大脑皮层及皮层下、丘脑、脑干部位。慢性病程，进行性加重，考虑遗传、变性，脑白质营养不良?」
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「医院神经内科周刚:遗传性？」
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「医院:青年男性，慢性病程，逐渐加重，主要表现为双侧肢体活动障碍，以左侧为著3年，发作性抽搐1个月，定位：广泛大脑皮层，定性：遗传，副肿瘤？完善家族史;」
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「大连市五院神经科，石磊:异染性脑白质营养不良」
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「医院脑病科:青年男性，慢性病程，进行性加重，智能减退，癫痫，双侧肢体活动障碍，结合核磁，定位广泛大脑皮层。定性，考虑遗传性疾病，患者运动不耐受，线粒体病？」
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「医院神经内科:胼胝体，侧脑室旁多发点状信号，HDLS可能」
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「孟欣新乡二院:青年男性，以双手不自主抖动起病，慢性病程，进行性加重，肢体活动障碍，抽搐发作。定位:皮层、锥体外系、双侧皮质脊髓束。定性:考虑遗传代谢疾病可能大，免疫、感染和肿瘤不考虑」
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「慕鸿泽-抚矿总院神内:某种脑白质营养不良的成人型？」
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「刘志勤，医院:AOLD：CTX，HDLS，ADLD」
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「张琪（群主）医院神内:目前给的主诉、病史、查体，遗传代谢性疾病可能性大，什么不好说，检查可以常规筛查血、头颅影像、肌电图、运动试验、进一步查尿有机酸分析、基因等;短时间不耐受运动糖代谢异常，长时间运动不耐受脂代谢异常」
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「医院神内科:查体明确的定位锥体系，定性：遗传、代谢？自免还是不能排除」
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「管理医院神内:青年男性，慢性病程，四肢活动不灵伴抽搐，逐渐加重，查体，智能减退，双眼上视差，双侧锥体征阳性。定位，结合核磁双侧大脑白质。定性，遗传代谢病」
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「医院神内:青年男性，四肢上运动神经元瘫痪及抽搐，定位于锥体束，皮层定性脱髓鞘病，遗传代谢病，中毒」
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「?张永全广中医瑞康神内:年轻患者，慢性起病，皮层功能，双侧锥体束，动眼神经功能受损，定性：考虑代谢性疾病、免疫相关性疾病;遗传性脑血管病：cadasil？」
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「医院神经内科:线粒体脑肌病？乳酸实验有嘛？」
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医院神内
可以累及皮质脊髓束的疾病谱
1、ALS
2、CMTX;
3、FriedreichAtaxia(遗传性共济失调);
4、VitB12deficiency;
5、CTX;
6、Krabbe病(球形细胞脑白质营养不良);
7、APBD(成人葡聚糖体病);
8、ALD;
9、HDLS(遗传性弥漫性脑白质病伴轴索球样变)“回到拉萨”;
10、ADLD(常染色体显性遗传性脑白质营养不良);
11、HTLV(人类T细胞白血病病毒-成人T细胞白血病);
12、Lyme病;
13、CeliacDisease(麸质过敏症，乳糜泻);
14、桥本脑病;
15、遗传性白质消融性脑白质病(卵巢...);
16、LBSL(萝卜熟了);
17、KSS;
18、4H;
19、MUSD;
20、MLD;
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广医二院神内宋兴旺--NGS广泛用于临床，遗传病不再离我们很遥远，遗传病诊断越来越平民化，接地气。
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江都神内萧飞老师，定位广泛白质，定性遗传？变性？免疫相关？感觉代谢不像，直觉从影像这样表现的，以白质受损的应该不符合。
参加转播的老师：
罗颖、井亚萍、张晓龙、邓里娜、朴玉顺、周晓宇、焦雨欢、张屏、林伟丰、郭利云、于小刚、祖洁、文娟、郎桂艳、程云霞、李辉、许伟
——群主：杜明艳
参与总结的老师：
于小刚、董敏睿、朴玉顺、周晓宇、萝颖、郭利云
——秀才群群主：陈峥、于小刚
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李神经平台
编辑：伊万
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