少见病例分享一颅锁发育不良综合征c

患者女33岁，于4小时前不慎从约3米多高楼梯上跌落，致伤头部，当即出现不省人事，呼之不应，伴非喷射性呕吐胃内容物一次，伴枕部流血，量一般，伴左外耳道流血，伴小便失禁，无抽搐，无大便失禁，被人呼我院急救车出车接回，

急查头颅CT提示：左侧额颞枕顶部及大脑镰旁硬膜下血肿，未排轻度脑肿胀，少量蛛网膜下腔出血，考虑右侧枕顶叶脑软化灶，左侧颞顶骨多发骨折，左颞顶部、眶周及眼睑软组织肿胀，颅骨细小畸形，部分颅骨未闭合，左眼球缩小。

送入ICU行胸部正位床边X线检查示：双侧肩胛骨形态不良，左侧锁骨细小，右侧锁骨缺如。胸廓呈上窄下宽的锥形改变。

这是我们发现的一例典型的颅锁骨发育不全的病例，比较少见，特拿出来和大家分享一下，下面我们来了解一下卢锁发育不全的影像学表现

颅锁骨发育不全综合征（cleidocranialdysplasia，CCD）

是一种累及骨骼和牙齿的常染色体显性遗传性疾病，具有明显的家族聚集性，男女发病率无明显差别，临床发病率约为1∶。

CCD常见的临床症状有：囟门闭合延迟，颅骨缝增宽，锁骨钙化不良、缺失，锥形胸，耻骨联合增宽而致骨盆发育不良，身材矮小等；口腔表现常见上颌骨发育不足，有多生牙，乳牙滞留，恒牙萌出延迟等。

（图片来源网络）

CCD致病基因是成骨细胞特异性转录因子Runx2基因，该基因定位于染色体6p21，该基因的错意表达、基因插入、缺失或者移码突变等都是造成CCD综合征的重要原因。CCD呈常染色体显性遗传，有很高的外显率和不同的表现型，轻症仅有牙齿异常，严重者表现为全身骨质受累。

典型CCD根据患者的典型面容、咬合关系、X线片检查以及全身情况即可诊断，X线检查方法为确诊的主要手段。

X线表现1颅骨:额窦未发育,副鼻窦气化不良。主要表现为膜内化骨发育不全、发育迟缓和软骨化骨(颅底)的骨发育停滞,额骨圆凸呈方头,头颅不成比例增大。颅骨骨板变薄,颅骨横径增大,底部相对狭窄,囟门大而不闭,颅缝增宽分离,可见缝间骨。乳突气化发育不良或不发育,垂体凹可发育浅小;

2锁骨:锁骨发育不全是该病的主要X线表现,双侧锁骨中外1/3多缺如。胸廓狭窄呈钟状胸,锁骨中段形成假关节,因锁骨发育短小或缺如。

3肩胛骨及胸廓:肩胛骨较小且上移或下移、胸廓呈上窄下宽的锥形及肋骨倾斜下垂见于大多数病例。

4骨盆:耻骨联合增宽或缺如,坐骨发育不良,髂骨翼狭窄细长,髋臼变浅、股骨头颈发育不良,可见髋内翻及髋关节脱位。

5四肢:四肢长骨骨干可变细,干骺端稍变窄,双下肢可不等长,指、趾骨可有锥形骨骺并增长或变短。此外,有时尚见脊柱侧弯、椎体棘突裂等脊柱受累征象，本病系全身性骨发育障碍,膜内化骨和软骨化骨的骨骼均可受累及。

建议加照部位

?头颅正侧位

?上下颌骨（全景片）

?胸部（锁骨、肩胛骨）

?骨盆平片

双手