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头条请将你的爱心传递，给这个聪明可爱的
母爱是天底下最伟大的爱，琦琦妈妈现在是多么希望替儿子承受痛苦,希望儿子能够健康成长！
小编在联系到这位母亲的时候，听到的是憔悴、温柔并不失坚强的声音，听到我们平台可以帮助她的时候，有了一丝许的开心，开心这样也许希望会更多一些。
琦琦妈妈告诉我们马晨曦（小名琦琦）刚刚3岁，上周在北京医院确诊为，球形细胞脑白质营养不良，又名，医生说这是一种罕见病，是常染色体隐性遗传病。没有什么特效的治疗方法。只能看着孩子越来越严重，甚至到最后会面临死亡。唯一一种方法就是骨髓细胞移植手术。但手术成功率很低很低，目前为止没有找到预后的成功案例。
小儿球形细胞脑白质营养不良
球形细胞脑白质营养不良即球形细胞型白质营养不良（GLD），又称半乳糖神经酰胺脂质贮积症、Krabbe白质营养不良症、Krabbe综合征、Krabbe急性婴儿型脑硬化、球形白细胞发育障碍症、先天性全身肌发育不全、类球状细胞型弥漫性硬化症等。其为常染色体隐性遗传。
1病因
为常染色体隐性遗传性疾病。是因β-半乳糖苷酶的缺乏或其活性减低所致的脑脂质沉积病。
2临床表现
患儿初生时正常，约4个月开始起病。早期有肌张力减低，易激惹。病情进行性加重时，出现肌张力增高、四肢伸直、腱反射亢进、有病理反射。智力很快减退，常有癫痫发作，呈阵挛性或全身性癫痫发作。视神经萎缩、眼球震颤和不规则高热是本病两个特点。病程进展较快，最后呈去大脑强直状态，对外界反应完全消失，常在2岁以内死亡。
有些病例发病较晚，病程较长。于2～5岁起病，3～8岁间死亡。主要症状是偏瘫、共济失调、视力障碍。以后出现痴呆、癫痫发作。脑电图可见广泛慢波，肌电图示神经传导延长，脑脊液常有蛋白增高
3并发症
智力减退，出现痴呆，常有癫痫发作，视神经萎缩，不规则高热，最后呈去大脑强直状态，偏瘫，共济失调，多在3～12岁死亡。
4治疗
酶的补充是可能的，但酶如何通过血脑屏障仍是一个很大的难题有待解决，才能获得疗效。主要是支持疗法和抗惊厥。
5预后
多数病例预后较差，常在1～2年内死亡。多死于延髓性麻痹、去大脑强直及其他的并发症等。
琦琦两岁时开始有些步沓不稳，最开始只以为是缺钙，后来于年4月开始检查治疗，大夫给确诊为围产期脑损伤，说康复治疗就会好。可经过8个月的治疗结果却越来越严重。到最后不能独站独走，右手功能也开始退化。
12月复查头磁觉得状况比4月有加重趋势，我们就开始带孩子住院检查治疗，治疗期间我们带着孩子的检查结果跑医院但一直没有确诊。我们就又走上了北京的寻医之路。在北京我们去了医院确诊后，我们不愿相信这样的结果又带着孩子辗转、医院、医院、医院、海军总院等
求医一个半月的时间，孩子抽血近20管，他才24斤，全身一共能有多少血可抽。到最后都抽不出来孩子哭的脸都发紫。可我们还是得到了有如晴天霹雳的相同答案:球形细胞脑白质营养不良。回沈阳后，我们又找到各种渠道打听这种病的治疗方法。可始终没有得到好的消息。
琦琦妈妈告诉我们琦琦很聪明，不到2岁时就能骑自行车开玩具车，认识50多种车标，记忆力特别好。可现在却要看着他运动功能一天天变差，自己渐渐坐不稳，翻身移动都困难。看着他记不住了以前熟记于心的车标。每天都感觉心在滴血！
现在我们需要您的帮忙，如果您认识这样的朋友，或许你圈子里的朋友能了解这种疾病，请您联系我们或者琦琦妈妈。
求助1:求一切可能的治疗方法求助2:能不能联系上做过此类疾病术后的孩子家长。求助3:帮我问问您的医生朋友家人有没有什么药物能控制这种疾病不继续发展
琦琦妈妈
沈阳生活公众
