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局限性脑皮质发育不良
局限性脑皮质发育不良(focalcorticaldysplasia，FCD)，也称Taylor局部脑皮质发育不良。FCD属于神经元增殖异常性脑皮质形成障碍。特点为局部脑皮质内可见异常神经元与神经胶质细胞，可从最轻微局部皮质中断到重度皮质层状结构消失、内见大而怪异的细胞以及星形细胞增生，局部大脑皮质失去正常的6层有序构筑，神经元较大且发育不良，胶质细胞形态不典型，可见球形细胞，也混杂有发育正常的神经元，皮质下白质区可见胶质细胞增生。
FCD区域兴奋性神经元增加，抑制性神经元减少，这是癫痫的解剖学基础。组织学上分为球形细胞与无球形细胞两类，后者又可分为Taylor型FCD（皮质分层异常、神经元形态异常及巨大神经元）、细胞异常型FCD（皮质分层异常与巨大神经元）、结构异常型FCD（皮质分层异常），但有时也用TaylorFCD称谓所有类型。
Blumcke在年提出的国际抗癫痫联盟（ILAE）分类，并且已被广泛接纳和使用。该分类法将FCD分为单纯型FCD和合并其它病灶的结合型FCD。单纯型FCD包括Ⅰ型和Ⅱ型，结合型FCD为Ⅲ型。
Ⅰa型：存在皮质为成熟的神经元，但存在放射状的层状结构不良。
Ⅰb型：存在皮质典型的六层构筑，但存在切线方向上的结构不良。
Ⅰc型：同时存在Ia、Ib两种异常表现。
Ⅱa型：存在异形神经元。
Ⅱb型：存在异形神经元及气球样细胞。
Ⅲa型：存在颞叶皮质层状结构异常，合并海马硬化。
Ⅲb型：皮质层状结构异常，毗邻胶质瘤或神经节细胞瘤。
Ⅲc型：皮质层状结构异常，毗邻血管畸形。
Ⅲd型：皮质层状结构异常，合并出生后早期获得性损害，如外伤、炎症及缺血性损害等。
其发病机制以前推测可能是感染了某种病毒导致大脑皮质异常增生，或者是因为怀孕期间一个不小心的碰撞引起了大脑损伤。但最近认为基因突变才是FCD发生的根本原因。mTOR基因突变和FCD患者的大脑皮层异常增生有关。这个突变只存在于那些大脑大面积异常增生的患者脑组织中，而在大部分FCD患者中由于这种突变细胞在组织中的占比非常少（低丰度的突变）(同一个个体的同一个器官中可能会发现两种或者几种遗传信息各不相同的细胞，这就是遗传上所说的嵌合体现象)，难被检测到。研究人员证明了突变会影响mTOR分子通路的功能，而这个通路主要就是控制细胞的生长，基因突变导致大脑异常增生。他们在鼠神经元上制造了这个突变，发现带有突变的细胞立马开始异常增大。对大鼠的mTOR通路进行检测，发现在突变后的细胞中该通路的活跃程度明显升高。他们尝试对这些突变的神经元细胞使用mTOR抑制剂，发现这些细胞的大小又缩小到了正常范围，这意味着未来对FDC患者的治疗可能可以从这个机制入手。“我们可能还会发现mTOR在其他疾病领域扮演的角色，将来有可能我们可以把一些抗癌药物重新研发用于神经系统疾病的治疗，从目前的临床前数据看，这很有可能实现，未来这类疾病患者的治疗将会有更多的选择。”
临床表现
取决于FCD所在的部位及病变程度。最常见者为顽固性癫痫，其他表现包括运动与感觉障碍（中央前、后回受累），很小病变可无临床表现。无球形细胞者仅有癫痫而无神经功能障碍。本病通常在10岁内发病。一般需手术治疗。
FCD可以发生于大脑的任何部位，约50％的FCD病灶位于颞叶内，另外约30％的FCD累及2个以上的脑叶。FCDI型常见于颞叶，也更易累及多个脑叶；FCDII型常发生于颞叶以外的脑叶，以额叶多见。FCD主要局限性地累及皮质及皮质下区，但也有部分FCD广泛累及白质，有的则从皮质累及至侧脑室。除非累及范围较广的FCD，通常情况下FCD只导致癫痫发作而不会引起神经功能障碍。如FCDI型累及多个脑叶，并且在儿童时期发病，则可能导致神经发育障碍。
FCD引起的难治性癫痫的临床症状由所在的部位决定，单纯型FCD与结合型FCD相比较，结合型FCD发作比较局限，其临床特征往往是原有病灶的特点，和肿瘤、单纯有海马硬化患者的临床特征相似；单纯型FCD的癫痫发作则更加频繁，而且累及的脑叶更多。在单纯型FCD中，FCDII型患者要比FCDI型患者癫痫发作频率高，而且更容易诱发癫痫持续状态，同时具有2种病理分型的FCD患者癫痫发作频率则更高。
影像学特点MRI是评估是否存在FCD常用的方法。为局部皮质增厚，灰白质界面不清、白质减少，局部脑回巨大、脑沟增深而宽。皮质下可见线状或弧形、放射状、漏斗状异常信号，范围可从灰白质交界至侧脑室上外侧边缘（拖尾征），T1WI呈低信号及T2WI高信号，也可混杂T1WI及T2WI与灰质或白质等信号的成分，以FLAIR序列显示最佳。T2WI/FLAIR高信号的病理基础是胶质增生及髓鞘形成不良。上述异常信号区在婴幼儿也可表现为T1WI较高信号与T2WI较低信号。少数文献报道FCD的MRS表现，包括NAA下降，Cho正常或增高，短回波(TE20～30ms)MRS可见肌醇峰增高。PWI显示FCD局部为少血供（CBV下降）。
在不同类型的FCD之间可以存在多种影像学特征。同时在许多情况下，FCD没有明显的MRI异常（特别是Blumcke轻度MCD）。
在某些FCD2型患者，从发育不良皮质向脑室周区域延伸的、放射状导向白质带的高信号神经元迁移束，定义为transmantle发育不良，这种征象称为transmantle征（拖尾征）。该征象对诊断癫痫责任灶的作用越来越被人们认可。伴有transmantle征的FCD病灶应高度怀疑为癫痫责任灶，若与临床症状相符便可进一步确诊后手术根治；在常规MRI扫描中，冠状位Flair-T2WI可以较好的显示transmantle征。
鉴别诊断
①胶质瘤：可见异常强化，MRS显示Cho与lac峰增高，瘤周水肿。
②神经节胶质瘤及结节性硬化：可合并FCD，需结合MRS等资料诊断。
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