知识延伸透明隔视神经发育不良

透明隔-视神经发育不良（septo-opticdysplasia，SOD）为Reeves在首次描述，随后神经眼科领域鼻祖Hoyt发现垂体功能低下是该综合征另一特征性表现。SOD在存活的新生儿中发生率约为万分之一，表型多样，基因具有异质性。研究表明与HESX1和SOX2基因突变相关。前者与胚胎发育4-6周期时前脑发育密切相关，特别是垂体发育；后者与眼发育高度相关，如小眼综合征。高危风险为低龄孕妇和初产妇、孕期药物使用、病毒感染、母系糖尿病等。仅30％的病例具备视神经发育异常、脑部透明隔缺损和垂体功能低下三联征，其余患者可表现出不同程度的视神经与脑发育障碍。癫痢、发育迟滞、脑瘫、脑积水、小头畸形、感音性耳聋、睡眠障碍是神经系统常见的并发症。

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临床表现

1.1视功能异常是最常见的就诊主诉，多由家长发现。斜视、弱视和眼球震颤均可出现。视力可从无光感到接近正常水平。眼底检查可见小视盘、视神经苍白、视神经发育不良、发育异常或缺损。盘周脱色素的巩膜环可被误认为是正常大小的视神经而漏诊。视网膜小动脉、静脉迂曲，血管缺少分支。双环征是最重要的眼底表现，可由色素沉着或脱色素的巩膜环构成，但需要与近视眼底的巩膜环鉴别。视神经纤维层变薄的一些间接征象也可见到，表明视神经轴突与脑实质发育不良一致。目前尚无SOD与青光眼发病高危风险的报道。

1.2内分泌功能异常范围常超出垂体功能异常，由于中线结构的下丘脑功能受损可导致广泛的内分泌异常。生长激素低下最为常见（约占70％），以下依次为甲状腺功能降低（43％）、肾上腺皮质醇水平降低（27％）和尿崩症（5％）。青春期发育滞后或提前。新生儿体检常难以发现中枢性甲状腺功能异常，且儿童5岁前视力发育水平与甲状腺素密切相关，需引起重视。

1.3神经系统发育异常3/4的患儿智力发育滞后，从局灶体征到全脑发育异常。运动功能较社交能力受损更为突出。导致神经系统认知障碍的病理机制涉及联系两半球功能的胼胝体发育异常和甲状腺素水平降低。有趣的是透明隔发育异常对脑认知的影响并非关键。孤独症也是SOD患者的临床症状之一。

1.4脑影像学眼科检查发现视神经发育不良的患儿，头颅影像学检查非常必要。SOD是脑中线结构的发育性疾病，涉及胼胝体、透明隔、垂体等结构，甚至是脑积水、脑白质发育不良、皮质异位、巨脑回、多小脑回和皮质裂孔。影像学中垂体异常的表现有空蝶鞍、垂体后部异位、漏斗结构缺如，高度提示垂体功能异常，但影像学中正常垂体结构并不排除功能异常的可能。视神经和视交叉结构异常也是SOD的有力证据。

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诊断

视力下降，生长发育迟滞，可有癫痫、神经性耳聋、睡眠障碍；眼科检查视神经发育不良；内分泌检查下丘脑、垂体功能低下；影像学除透明隔缺损外，视神经、视交叉结构异常，垂体偏位，空蝶鞍，漏斗缺如等均可出现。

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预后及处理

早期诊断对预后意义重大，影像学检查在视神经发育不良患儿为必须；内分泌干预对儿童生长发育意义重大，持久的垂体功能异常可导致发育障碍或危及生命；神经系统康复训练可以有效提高患者生活质量；随访视力、智力、垂体激素水平情况；基因咨询。

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典型病例

患儿男性，3.5岁。家长发现其视力差，双眼不能追物，语言渐少1年前来就诊。患儿为足月过期产，出生顺利，无缺氧窒息病史。母亲孕期无毒副作用药物服用史。查体：神清，少语，查体不配合。身高较同龄儿童低，运动正常。双眼视力光感，双侧瞳孔等大等圆，对光反射迟钝。右眼内斜视。未见明显眼球震颤。运动系统正常。眼底照相示双侧视神经发育不良，小视盘，色淡，血管迂曲。颅脑MRI检查报告：脑实质无占位，透明隔缺损（图1）。

讨论：患者具有双侧视神经发育不良，脑透明隔缺损，就诊时尚无垂体功能检查结果。但患儿体格矮小，反应迟钝，高度怀疑内分泌异常。家长告诉的言语减少可能与神经性耳聋的并发症相关。转诊神经科及小儿科继续随访。

病例链接

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Neurology病例：中隔-视神经发育不良叠加综合征的影像学特征

中国眼耳鼻喉科杂志年7月第14卷第4期

作者：田国红孙兴怀（复旦大医院眼科）

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