Neurology病例白质消融卵巢性脑

21岁巴基斯坦女性，20月大时曾有过2次癫痫发作，其血缘双亲被诊断为卵巢功能早衰和高泌乳素血症。患者神经系统查体正常。头颅影像学提示融合的白质T2/FLAIR高信号伴脑室旁空洞形成（图）。遗传学检测提示EIF2B2基因上p.LysArg纯合错义突变（NM_.3:c.AG），先前已有报道可致病，确诊为白质消融（VWM）卵巢性脑白质营养不良。随访2年，患者未出现神经系统症状，影像学基本同前。VWM病存在表型变异，其神经系统症状恶化常与头部外伤或发热有关。

（图：MRI矢状位T1WI可见低信号病灶[A]；横断面T2/FLAIR可见广泛对称融合高信号病灶，位于额顶叶[B]，脑室旁[C]和小脑[D]；脑室旁近似脑脊液的低信号提示病灶囊性变[箭]）

[参考文献]

ShibaniS.Mukerji,FlorianS.Eichler.TeachingNeuroImages:Vanishingwhitematterovarioleukodystrophy.Neurology.June14;86(24):e.

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