全外基因检测对神经系统罕见病的诊断价值系

导读：

邓艳春教授1年多来先后在李神经会诊中心群进行专家讲座，如“精准医疗与癫痫”，“线粒体脑肌病与癫痫”，“结节性硬化症的诊断与治疗进展”等。

本期开始，在神经系统罕见病和遗传病专病领域，进行“全外基因检测对神经系统罕见病的诊断价值”系列报告。

在本期的“系列一”中，报导了5例临床病例，分别是“神经元蜡样脂褐质沉积症3型”，“UIIrich型先天性肌营养不良伴癫痫发作”，“假性甲状旁腺功能减退症与GNAS基因突变”，“维生素B6依赖性癫痫”，“CADASIL”。期望能激发大家对神经系统罕见病和遗传病学习的兴趣。

未完待续！