DiGeorge综合征先天性胸腺发育不

1月零3天小婴儿，因反复抽搐入院，入院后查血钙0.83mmol/l，明显低于正常值，初考虑维生素D缺乏性手足搐搦症，给予静脉补钙等处理，患儿抽搐停止，但复查血钙仍明显低于正常值1.11mmol/l，顽固性低血钙，同时发现患儿肺部无明显啰音，但一直呼吸费力，吸氧条件下经皮测血氧饱和度在93%左右，哭闹时口唇发绀，考虑有先天性心脏病、胸腺发育不良、甲状旁腺发育不良可能，查甲状旁腺激素为0.06pg/ml（参考值14-72）,支持先天性甲状旁腺功能低下，由于胸腺和甲状旁腺都是由第3、4咽腭弓发育而来，且查T细胞亚群检查结果为0，考虑同时有胸腺发育不良，心脏彩超示共同动脉干（永存动脉干）、室间隔缺损。综上各种异常，从而考虑诊断为Digeorge综合征。

由于患儿多发先天性疾病，难以治愈，花费巨大，家属自动放弃出院。

但也告诉我们，罕见病、少见病并不遥远，医院的医生，要想做大做强，为患者服务，需要不断地学习、提高，平时多看书、培养自己的临床思维，诊断罕见的疾医院的专利，我们也是能做得到的。第一次血钙结果0.83mmol/l，并有低血镁0.41mmol/l

维生素D

治疗后复查血钙1.11mmol/l

甲状旁腺激素0.06

T细胞亚群:0

尚未受到影响的体液免疫功能

头颅CT提示脑白质变薄，灰白质分界不清。

心脏彩超示永存动脉干、室间隔缺损

DiGeorge综合征

因先天性胸腺不发育或发育不良所造成的T细胞功能缺陷的疾病，细胞介导的免疫缺乏或抑制。可分为完全型和部分型两种。免疫缺陷的程度，可从胸腺轻微缺陷伴T细胞功能自发的正常化，到胸腺缺如T细胞功能严重缺陷以致影响B细胞功能。尽管免疫球蛋白水平通常正常，病毒或真菌感染则非常常见。由于胸腺和甲状旁腺都是由第3、4咽腭弓发育而来，故也伴有甲状旁腺发育不良，有时还伴有主动脉弓和心脏的先天性缺陷。

临床表现

? 　　临床特点为新生儿手足抽搐，具有特殊面容：有切迹的低耳畸形，下颌过小，人中短和五官间距离过短。反复发生念珠菌及其他真菌感染、严重的病毒感染，但细菌感染并不严重。该综合征包括先天性甲状旁腺和胸腺缺如，主动脉弓异常。低钙血症引起的新生儿手足抽搐通常是本病的首发表现。主动脉弓和心脏的缺陷是最常见的死亡原因。

? 　　

患儿血清免疫球蛋白水平正常和抗体反应能力基本正常或略低于正常。细胞免疫功能很差，外周血淋巴细胞数目低下，绝对计数1.5×10/L，主要是T细胞数量显著减少，E花环细胞形成率10%，T细胞功能试验呈“无反应”。

当新生儿出现不易纠正的低钙血症时，应仔细检查面容和心脏，若有异常，特别是做X线检查不见胸腺影，则支持本诊断。对于低钙血症轻微的病例，往往是在发现先天性心脏病或右位主动脉弓后再疑及该症。

胸腺移植治疗是成功的（但是很遥远的），并确实存在自愈的可能性（能自愈？我们是没有经验的，如亲们有兴趣，自行检索中国知网数据库、pubmed等等）。胸腺激素对本症的免疫重建可能起着重要作用，剂量为1~mg/m肌内或皮下注射，1次/d，共1~3周，以后改为每1~2周注射1次。

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