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泰国第三代试管婴儿染色体筛查该怎么选呢



泰国第三代试管婴儿常见问题

泰国第二代和第三代试管婴儿有什么区别?

答:泰国第二代试管婴儿叫ICSI单精子注射,简单来说就是一颗精子对一颗卵子,直接把质量好活力好的精子注射到卵子里面,如下图所示,只养囊胚不做染色体筛查包括不选性别;

第三代试管婴儿PGS就是在二代单精子注射的基础上,在胚胎养囊胚的过程中抽取胚胎的细胞拿去检测染色体包括性别。

泰国第三代染色体筛查3天5天,5对23对是什么意思?

答:第三代试管婴儿PGD即胚胎植入前染色体筛查

筛查时间:第3天或者第5天;

筛查技术:5对或者23对染色体筛查。

胚胎培育步骤:

备注:

5对染色体筛查只要13,18,21,X,Y对染色体正常该胚胎即为正常,23对染色体筛查需要全部染色体正常才能判定为正常。

23对淘汰率高对于胚胎少和女方年龄40岁以上可能会出现全部不正常的情况。

冷冻条件:(零下度液氮冷冻)

泰国第三代试管婴儿染色体筛查该怎么选呢?

3天5对最保守,风险最低,可以尽可能多的知道胚胎性别和染色体情况,剩余可移植胚胎多;损伤相对第五天较大,第三天知道结果后继续培育到第五天移植或者冷冻(自选);成功率相对稍低,由于胚胎处于初级阶段,有可能误判,准确率不高,由于5对筛查技术的限制,其他染色体情况未知,当天出结果可新鲜移植;卵泡少需要选性别的可以考虑。3天23对相对保险,尽可能多的知道胚胎性别和染色体情况,适合又想选性别又想全筛,剩余可移植胚胎少;损伤相对第五天较大,第三天抽细胞检测后继续培育等结果出来了再移植或冷冻(自选);成功率适中,由于胚胎处于初级阶段,有可能误判,准确率不高,1-2天出结果,可以新鲜移植;卵泡少或适中的可以考虑。

5天5对

风险较高,需要发育到孵化中囊胚级别以上才可以拿去检测,可以检测的胚胎个数不多,剩余可移植胚胎少;损伤相对第三天较小,当天出结果后移植或冷冻(自选),可新鲜移植;移植成功率相对较高,由于胚胎处于囊胚阶段可抽取的细胞数多,准确率高,但是由于5对筛查技术的限制,其他染色体情况未知;卵泡多和适中可以考虑。5天23对风险最高,需要发育到孵化中囊胚级别以上才可以拿去检测,可以检测的胚胎个数不多,剩余可移植胚胎少甚至没有(大龄40岁以上);损伤相对第三天较小先冷冻可检测胚胎,等1-2天出结果后舍弃不正常胚胎,不可新鲜移植只能冷冻移植;移植成功率最高,由于胚胎处于囊胚阶段可抽取的细胞数多,准确率高;卵泡多和适中可以考虑。

医生推荐:5天23对

技术准确率:23对5对

移植成功率:5天23对5天5对3天23对3天5对

剩余胚胎个数:3天5对3天23对5天5对5天23对

备注:

风险指的是是否有胚胎可以移植;

损伤只是针对于发育速度,影响不到宝宝身体健康和智力;

3天抽细胞筛查的技术相对于第五天损伤大一些,但是在合理范围内尽可能小的损伤,大部分胚胎能继续发育,只有少部分质量不好的会停育。

第三代试管婴儿5对和23对筛查都可以筛查哪些病?

答:5对染色体筛查除了检测X和Y两种性别染色体外,再检查13,18,21这三种智障问题染色体,比如:13三体综合症,又名Patau综合症。主要特征是:生长发育明显迟缓和智力发育差,重度小头畸形等。18三体综合症,又名Edward综合症,主要特征:生长发育障碍,肌张力亢进,呈特殊的握拳式。21号则是唐氏综合症,也是我们各位准妈妈怀孕三个月时都要查的一种先天愚型病症;

23对染色体筛查将对已经发育成囊胚的胚胎进行46条(22对+X+Y)染色体进行全部检测,对染色体结构、数目的检测和筛查,通过比对来分析胚胎是否有遗传物质异常。全世界遗传性疾病有余种,目前通过使用第三代试管婴儿技术,能筛选甄别和检测的遗传性疾病达确定的多达73种,具体有以下疾病:

1、Addison病(并有脑硬化)

2、肾上腺脑白质营养不良

3、肾上腺发育不良

4、血球蛋白血病(Bruton型)

5、血球蛋白血病(瑞士型)

6、眼部白化病

7、白化病—耳聋综合征

8、Wiskott-Aldrich综合征

9、Alport综合征

10、釉质生长不全(成熟低下型)

11、釉质生长不全(发育不良型)

12、遗传性低色素性贫血

13、血管角质瘤Fabry病

14、先天性白内障

15、唐氏综合征

16、小脑共济失调

17、扩散性脑硬化

18、腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth,CMT)

19、无脉络膜症

20、脉络膜视网膜病变

21、色盲(绿色系列型)及

22、胆囊纤维化和血友病

23、肾源性尿崩症

24、尿崩症(神经垂体型)

25、先天性角化不良

26、外胚层发育不全(无汗型)

27、Ehlers-Danlos综合征(第V类型)

28、面生殖发育不全(Aarskog综合征)

29、局灶性皮肤发育不良(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死)

30、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

31、糖原贮积(第VIII类型)

32、性腺发育不全(xy女性类型)

33、慢性肉芽肿病

34、血友病A

35、血友病B

36、脑积水(中脑水管狭窄)

37、低磷酸血性佝偻病

38、鱼鳞癣

39、色素失节症(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死)

40、Kallmann综合征

41、Spinulosa毛囊角化病

42、Lesch-Nyhan综合症(次黄嘌呤-鸟嘌呤-磷酸核糖转移酶缺乏)

43、Lowe(眼脑肾)综合症

44、视网膜黄斑营养不良

45、Menkes综合症

46、智力迟缓(FMRI型)

47、智力迟缓(FRAXE型)

48、智力迟缓(MRXI型)

49、小眼症(并有多种畸形)(Lenz综合症)

50、黏多糖贮积病II(Hunter综合征)

51、肌营养不良(Becker型)

52、肌营养不良(Duchenne型)

53、肌营养不良(Emery-Dreifuss型)

54、肌小管肌病

55、先天性静止性夜盲症

56、Norrie’s(假性神经胶质瘤)

57、眼球震颤(眼球运动的或抽动的)

58、鸟氨酸甲酰转移酶缺陷症(高氨血症第I类型)

59、口-面-指(趾)综合症(第I类型)(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死)

60、感觉性聋症(并有共济失调和丧失视力)

61、感觉性聋症(DNFZ型)

62、磷酸甘油酸激酶缺乏

63、磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏

64、Reifenstein综合症

65、视网膜色素变性

67、痉挛性麻痹

68、脊椎肌萎缩

69、迟发性脊椎骨骼发育不全

70、睾丸女性化综合征

71、遗传性血小板减少症

72、甲状腺素-结合球蛋白缺乏或变种

73、Xg血型系统

怎么看懂胚胎等级和发育情况?

答:当卵子受精12-24小时后它在培养液里发育并分裂,正常的话第二天分裂到2-4细胞,第三天一般是6-8细胞的胚胎(Embryo),第四天叫桑葚胚(morula),因桑葚胚比较难评级,一般不做评级。而到第五天,大约发展成上百个细胞,此时胚胎也被称做囊胚(Blastocyst)。囊胚有六个阶段:早囊胚(EarlyBlastocyst)、囊胚(Blastocyst)、全囊胚(FullBlastocyst)、扩张囊胚(ExpadingBlastocyst)、孵化中囊胚(HatchingBlastocyst)、孵化完囊胚(HatchedBlastocyst)。

根据第三天胚胎细胞数,分裂后的细胞均匀程度以及碎片程度可分级:

1级:细胞分裂均匀;无碎片

2级:细胞分裂均匀或大致均匀;有少许碎片

3级:细胞分裂不均匀;有些碎片

4级:细胞分裂均匀或不均匀;碎片比较严重

根据第五天囊胚腔的大小和是否孵化,将囊胚的发育分为六个时期。

1早囊胚:早期有腔室囊胚,囊胚腔小于胚胎总体积的1/2;2囊胚:囊胚腔体积大于或等于胚胎总体积的1/2;3全囊胚:完全扩张囊胚,囊胚腔完全占据了胚胎的总体积;4扩张囊胚:扩张囊胚,囊胚腔完全充满胚胎,胚胎总体积变大,透明带变薄;5孵化中囊胚:正在孵出的囊胚,囊胚的一部分从透明带中逸出;6孵化完囊胚:孵出的囊胚,囊胚全部从透明带中逸出。

处于扩张到孵化完的囊胚,还需对其内细胞团和滋养层细胞进行质量分级。

内细胞团分级:(将来发育成胎儿)

A级,细胞数目多,排列紧密;

B级,细胞数目少,排列松散;

C级,细胞数目很少。

滋养层细胞分级:(将来发育成胎膜和胎盘)

A级,上皮细胞层由较多的细胞组成,结构致密;

B级,上皮细胞层由不多的细胞组成,结构松散;

C级,上皮细胞层由稀疏的细胞组成。

三个数字结合起来,就能大致知道囊胚的形态。比如5AC囊胚,它是一个细胞数目多,排列紧密、上皮细胞层由稀疏的细胞组成的孵出中囊胚。目前大部分人的胚胎都是5AC、5BC,少有AB、BB等级,CC等级就稍微差点了,但是也不代表一定不会成功。

有些胚胎发育慢,到第六天(D6)才发育成囊胚。因此,除了三个数字以外,囊胚的天数还是判断其发育潜能的重要指标。通常来说,第五天的最好,第六天的次之。再晚一点发育的,基本上被认为没有什么发育潜能,只好放弃。第六天形成的囊胚虽然慢了点,移植成功率也低了点,但是能挺到这个时候还没有“光荣牺牲”,也已经相当优秀了,所以也不要轻言放弃。

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