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误诊为异染性脑白质营养不良的成人晚发型
一位45岁男性，表现为急性精神症状。病前曾在狱中服役8个月。发病2个月时MRI如A图，最初被诊断为精神紧张性精神分裂症。给予抗精神病药物后精神症状好转，但仍遗留双下肢痉挛性截瘫。18个月后患者变得易激惹，MRI如图B和图C。ARSA酶活性显示仅为正常人一半，行ARSA基因（异染性脑白质营养不良）检测仅显示杂合突变，该杂合突变仅会导致酶活性部分丧失，临床并不引起症状；进一步基因分析显示复合杂合突变MMACHC突变，证实为CbC型钴胺素病，其3个姐妹中有2个具有相同突变但并无症状发作。
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