临床案例脑桥被盖ldquo帽状rd

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脑桥被盖“帽状”发育不良(pontinetegmentalcapdysplasia，PTCD)是一种非常少见的先天性脑桥小脑畸形，笔者在工作中遇到1例，现报道如下。

患儿女，1.5岁，因精神运动发育落后、双侧听力丧失于年10月11日就诊于我院。患儿家属否认出现过眼球运动及吞咽异常，其母否认孕期药物及致畸因素接触史。

MRI检查：颅脑矢状面T1WI显示脑桥腹侧扁平，脑桥被盖隆起呈“帽状”突向第四脑室内，小脑蚓、半球轻度发育不全(图1)。轴面T1WI显示中脑狭部变窄，形态似“臼齿”状(图2)，冠状面T1WI显示小脑上脚向外下走行，中脚及下脚均发育不良，上、中、下脚似均与“帽状”结构相延续(图3)。小脑中脚层面轴面扩散张量成像(DTI)的各向异性分数(FA)图显示中脑背侧可见异常横行纤维，构成第四脑室的前缘。正常脑桥背侧横行纤维缺如，腹侧横行纤维稀疏，小脑上脚交叉尚存，双侧小脑中脚纤维变细，以右侧为著(图4)。右侧重复内听道畸形，左侧内听道变窄，双侧前庭蜗神经发育不良，以右侧为著(图5，6)。

讨论

PTCD自年Barth等首次报道以来，国外文献仅见23例报道，均为散发病例，无家族史，男女发病比例一致。本病确切的发生机制尚不明确，据推测可能为胚胎菱唇内轴突导航异常或神经元移行异常所致。

临床表现主要为颅神经受累症状，其中听神经受累导致感音神经性听力丧失。此外可表现为面神经麻痹、角膜麻痹和角膜反射消失，吞咽困难，眼球运动不能、水平凝视障碍和眼震颤等其他颅神经症状。其他表现包括语言障碍、共济失调等。

本病最具特征性的影像表现为脑桥腹侧扁平，被盖呈“帽状”隆起，突向第四脑室内。DTI扫描显示被盖“帽状”结构由异常横行纤维构成，而正常脑桥背侧横行纤维缺如，腹侧横行纤维稀疏，提示本病可能存在脑桥横行纤维的异位。在常规冠状面T1WI上，“帽状”结构似与小脑上脚、中脚及下脚相延续，但纤维示踪图显示这些横行纤维与周围结构均无连接，这可能是由于DTI技术的限制所致”(当FA值或纤维束的角度低于特定的阈值时，纤维示踪终止)，随着DTI技术的改进可更好地显示这些纤维束的走行，对于揭示本病的发生能起到重要作用。

前庭蜗神经发育不良为本病的另一特征。本例患儿显示双侧内听道变窄，前庭蜗神经发育不良，以右侧为著。因此，对所有感音神经性听力丧失的患儿需要注意观察脑桥的形态，以避免漏诊。

PTCD中脑“臼齿”状表现容易与“臼齿”征畸形相混淆，但二者表现存在一定的差异。“臼齿”征畸形中小脑上脚增粗、伸长呈水平走行，而本病小脑上脚无增粗的表现，且走行向外下。DTI表现更能显示二者间的差异，“臼齿”征畸形中小脑上脚交叉缺如，而本病小脑上脚交叉存在。虽然“臼齿”征畸形存在基因及表型的多样性，但本病中出现的脑桥腹侧扁平、被盖“帽状”隆起表现在“臼齿”征畸形的文献报道中均未提及，因此二者应为2种独立的疾病，需要注意鉴别。

[参考文献]

刘俊刚，张琳，陈静.脑桥被盖“帽状”发育不良MRI表现一例.中华放射学杂志.年1月第49卷第1期

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