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基因分析可确定nfi和nfⅱ类型



(一)辅助检查:x线平片可见各种骨骼畸形;椎管造影、ct及mri可发现中枢神经肿瘤

①nfi诊断标准(美国nih,1987):6个或6个以上牛奶咖啡斑,青春期前最大直径>5mm,青春期后>15mm;腋窝和腹股沟区雀斑;2个或2个以上神经纤维瘤或丛状神经纤维瘤;一级亲属中有nfi患者;2个或2以上lisch结节;骨损害;

1、诊断:

(二)诊断及鉴别诊断:

②nfⅱ诊断标准:影像学确诊双侧听神经瘤,一级亲属患nfⅱ伴一侧听神经瘤,或伴神经纤维瘤、脑脊膜瘤、胶质瘤、schwann细胞瘤中的两种,青少年后囊下晶状体浑浊脑干听觉诱发电位对听神经瘤有较大诊断价值基因分析可确定nfi和nfⅱ类型

2、鉴别诊断:

应与结节性硬化、脊髓空洞症、骨纤维结构不良综合征局部软组织蔓状血管瘤鉴别

















































































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