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脑干听觉诱发电位对听神经瘤有较大诊断价值
神经纤维瘤病是显性遗传引起的一种神经外胚叶异常!下面看下神经纤维瘤的诊断:
应与结节性硬化、脊髓空洞症、骨纤维结构不良综合征局部软组织蔓状血管瘤鉴别
神经纤维瘤病为常染色体显性遗传病,是基因缺陷使神经嵴细胞发育异常导致多系统损害根据临床表现和基因定位分为神经纤维瘤病i型(nfi)和ⅱ型(nfⅱ)主要特征为皮肤牛奶咖啡斑和周围神经多发性神经纤维瘤,外显率高,基因位于染色体17q11.2患病率为3/10万;nfⅱ又称中枢神经纤维瘤或双侧听神经瘤病,基因位于染色体22q
①nfi诊断标准(美国nih,1987):6个或6个以上牛奶咖啡斑,青春期前最大直径>5mm,青春期后>15mm;腋窝和腹股沟区雀斑;2个或2个以上神经纤维瘤或丛状神经纤维瘤;一级亲属中有nfi患者;2个或2以上lisch结节;骨损害;
(一)辅助检查:x线平片可见各种骨骼畸形;椎管造影、ct及mri可发现中枢神经肿瘤脑干听觉诱发电位对听神经瘤有较大诊断价值基因分析可确定nfi和nfⅱ类型
2、鉴别诊断:
(二)诊断及鉴别诊断:
神经纤维瘤的诊断
看了以上介绍你对神经纤维瘤的诊断有了了解吧!希望对您有所帮助,说,神经纤维瘤要及早发现,及时治疗,有了身体不适请立即去正规治疗!
关于神经纤维瘤的诊断你了解吗?神经纤维瘤为常染色体显性遗传疾病,系外胚层和中胚层组织发生障碍所致
②nfⅱ诊断标准:影像学确诊双侧听神经瘤,一级亲属患nfⅱ伴一侧听神经瘤,或伴神经纤维瘤、脑脊膜瘤、胶质瘤、schwann细胞瘤中的两种,青少年后囊下晶状体浑浊
1、诊断:
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