成人晚发型脑白质营养不良的诊断策略

前言：脑白质病（leukoencephalopathy)是一组多因性以白质病变为主要特点的疾病统称。脑白质营养不良（leukodystrophy，LD）是脑白质病的重要成员，是一组髓鞘形成或正常结构维持发生障碍的遗传性疾病，代谢因素最为常见。而成人晚发型LD(adultonsetleukodystrophy,AOLD)则多是由于髓鞘正常结构维持不能所致。AOLD的主要临床表现为认知功能减退、精神行为异常、运动障碍、球麻痹和癫痫发作等，可以伴有周围神经病，一般进展缓慢。随着分子生物学技术的不断发展，越来越多的AOLD被确诊，但临床、生化、酶学及神经影像学，尤其是后者仍然是精准诊断的基础。这个内容我甚是喜爱，也是本







































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