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出生7天婴儿患罕见病在父母怀中去世



今年1月,悉尼摄影师詹姆斯-戴有幸拍摄了南希和查理-麦凯恩的婚礼,那时距南希产期还有七周,詹姆斯记录了这对夫妇的新婚喜悦。他怎么也想不到,仅仅两个月之后,这对夫妇再次邀请他拍摄,竟然是因为他们与刚降生一周的儿子艾迪森告别。婴儿降生三天就得了罕见的代谢病,生命垂危。

图为1月份詹姆斯拍摄的麦凯恩夫妇婚礼现场,气氛温馨幸福。詹姆斯在博客里写道:“回想他们婚礼的那一天,上天真是不公平。他们的婚礼不能用简单的庆典来形容,每个细节都充满爱。”

每一个珍贵的瞬间都被记录捕捉,每一个镜头都能看出这对夫妇及其家人对这个可爱小婴儿无边无际的爱。

小天使在晚上10点25去世了,此时距离他降生满7天还有近3个小时。

麦凯恩夫妇说:“我们跟孩子只有7天的相处时间,在这7天里感受到的只有爱,这让我们获得了巨大的安慰。”詹姆斯说:“图片难以表达所有的情绪,在场人的致词太感人,我无法用图片记录下来。”

大家应该非常为麦凯恩夫妇伤心,好在这对夫妇感情至深,可以积极理智的一起携手面对失子之痛。小仙女刚看到这则新闻标题职业病就犯了,想为大家介绍一下美国第三代试管婴儿的PGD技术(胚胎移植前基因诊断技术,可筛查24个染色体,排除遗传病,保证植入母体的都是最健康的胚胎)

目前通过使用第三代PGD/PGS试管婴儿技术,能筛选甄别和检测的遗传性疾病确定的多达几百种,包括以下这些疾病: 

1、Addison病(并有脑硬化)   

2、肾上腺脑白质营养不良   

3、肾上腺发育不良   

4、血球蛋白血病(Bruton型)   

5、血球蛋白血病(瑞士型)   

6、眼部白化病   

7、白化病—耳聋综合征   

8、Wiskott-Aldrich综合征   

9、Alport综合征   

10、釉质生长不全(成熟低下型)   

11、釉质生长不全(发育不良型)   

12、遗传性低色素性贫血   

13、血管角质瘤Fabry病   

14、先天性白内障   

15、小脑共济失调   

16、小脑共济失调   

17、扩散性脑硬化   

18、腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth,CMT)

19、无脉络膜症   

20、脉络膜视网膜病变   

21、色盲(绿色系列型)及   

22、胆囊纤维化和血友病是做第三代试管婴儿常见病

23、肾源性尿崩症   

24、尿崩症(神经垂体型)   

25、先天性角化不良   

26、外胚层发育不全(无汗型)   

27、Ehlers-Danlos综合征(第V类型)   

28、面生殖发育不全(Aarskog综合征)   

29、局灶性皮肤发育不良(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死) 

30、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症   

31、糖原贮积(第VIII类型)   

32、性腺发育不全(xy女性类型)   

33、慢性肉芽肿病   

34、血友病A   

35、血友病B   

36、脑积水(中脑水管狭窄)   

37、低磷酸血性佝偻病   

38、鱼鳞癣   

39、色素失节症(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死) 

40、Kallmann综合征   

41、Spinulosa毛囊角化病   

42、Lesch-Nyhan综合症(次黄嘌呤-鸟嘌呤-磷酸核糖转移酶缺乏43、Lowe(眼脑肾)综合症   

44、视网膜黄斑营养不良   

45、Menkes综合症   

46.智力迟缓(FMRI型),唐氏综合征做先天唐筛有用,第三代试管婴儿还可查很多智障。

47智力迟缓(FRAXE型)   

48.智力迟缓(MRXI型)   

49.小眼症(并有多种畸形)(Lenz综合症)   

50.黏多糖贮积病II(Hunter综合征)   

51.肌营养不良(Becker型)   

52.肌营养不良(Duchenne型)   

53.肌营养不良(Emery-Dreifuss型)   

54.肌小管肌病   

55.先天性静止性夜盲症   

56.Norrie’s(假性神经胶质瘤)   

57.眼球震颤(眼球运动的或抽动的)   

58.鸟氨酸甲酰转移酶缺陷症(高氨血症第I类型)

59.口-面-指(趾)综合症(第I类型)(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死)60.感觉性聋症(并有共济失调和丧失视力)   

61.感觉性聋症(DNFZ型)   

62、磷酸甘油酸激酶缺乏   

63、磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏   

64、Reifenstein综合症   

65、视网膜色素变性   

67、痉挛性麻痹   

68、脊椎肌萎缩   

69、迟发性脊椎骨骼发育不全   

70、睾丸女性化综合征   

71、遗传性血小板减少症   

72、甲状腺素-结合球蛋白缺乏或变种   

73、Xg血型系统

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