天天读片这种常见的脑发育障碍，你诊断

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作者：王宝军

来源：医学界影像诊断与介入频道

病史：男性,21岁，主因癫痫发作，来诊。

左侧额下回及顶下小叶脑回肿胀，呈长T1长T2信号影，DWI未见异常高信号影，局部可见多发类圆形更长T2信号影，病变呈“楔形”改变，局部似见线样长T2信号影向室管膜方向延伸。增强扫描病变未见明确异常强化信号影。MRS未见明显异常，脑室系统对称，脑沟、池及裂未见增宽，中线结构居中。

印象诊断：左侧额、顶叶异常信号影，考虑局灶性皮质发育不良可能性大，不除外脑内肿瘤性病变（如胚胎发育不良性神经上皮肿瘤DNET）及其他可能。

您的诊断是什么？判断标准？（请将您的答案在留言区告诉我们，答案将在明天的中公布~）

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上期病例戳链接：2岁女童来“月经”，原因是？

诊断

下丘脑错构瘤（HH）伴女性中枢性性早熟（CPP）。

治疗及预后

神经外科经眉弓入路行肿瘤摘除术，术后病理符合下丘脑错构瘤改变。术后出现一过性尿崩症，复查皮质醇节律、甲状腺功能正常，性激素及激发试验降至正常水平。

下丘脑错构瘤诊治

（一）概述

下丘脑错构瘤（hypothalamichamartoma，HH）是一种较为少见的脑组织先天性发育异常，又称为灰结节错构瘤，最早由LeMarquand于年首次报道。HH发病率约1/5-10万，临床表现较为独特，多数发生在儿童早期，常以性早熟、痴笑性癫痫发病，有些可伴有癫痫大发作或其他类型癫痫。值得提醒的是，错构瘤不是真性肿瘤，而是器官内正常组织的错误组合与排列，这种器官组织在数量、结构或成熟程度上的错乱改变将随着人体的发育而缓慢生长，极少恶变。

（二）病因及发病机制

有学者认为，HH约发生于妊娠5-6周时，中线神经管闭合不全，正常脑组织移位所致。由于错构瘤内某些神经元有分泌GnRH（促性腺激素释放激素）的功能（导致LH/FSH分泌增加从而导致性早熟），和/或与边缘系统可能存在特殊的联系（导致痴笑性癫痫），可伴有认知功能障碍和精神异常等，以上临床表现可单独出现，也可以同时发生。

（三）临床表现

多发生于婴幼儿，罗世琪等统计例HH患者，发病年龄≤3岁占74.8%，＞3岁者占25.2%，有症状者占93.4%，无症状者占6.6%。其中，单纯性早熟者占有症状者的38.5%，单纯痴笑性癫痫者占有症状者的7.5%，痴笑性癫痫合并性早熟者占有症状者的48%。

（四）诊断

诊断HH主要依据临床表现、头颅MRI检查和不具“生长”的特点。婴幼儿或小儿有异常的第二性征和/或痴笑性癫痫者，行MRI见鞍上、大脚间池内等T1等T2病变，增强扫描无明显强化，则基本可以诊断下丘脑错构瘤。

（五）治疗

1.手术治疗：有神经内镜和开颅2种手术方式，总体疗效良好，国内多采用手术治疗。但有学者认为，巨大的HH行手术治疗后对难治性癫痫无益。此外，手术治疗有一定难度，可能会损伤垂体等脑组织，部分文献报道术后有高热、尿崩症、消化道出血及垂体功能低下的风险。

2.立体定向放射治疗：包括γ刀、X刀和间质内放射治疗，有一定疗效，但文献报道较少，需要进一步大样本支持。

3.药物治疗：由于手术治疗有导致垂体功能低下等风险，对于单纯性早熟者，可以采用药物治疗（如曲普瑞林等），但需要用药至青春期，费用昂贵。且不适合于单纯性早熟外的其他HH。

参考文献

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