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首儿所首例异染性脑白质营养不良患儿植入
近期，首儿所血液科收治了一名来自特殊家庭的特殊孩子。来自甘肃的小华（化名）是家里的第2个男孩了。小华的哥哥在几年前因患有异染性脑白质营养不良的罕见病离开了这个世界。当1岁多的小华被查出与哥哥患有相同的疾病时对这个家庭来说，无疑是一个噩梦。
异染性脑白质营养不良（Metachromaticleukodystrophy，MLD）是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病，与芳基硫酸酯酶A的活性缺乏有关，可引起脑硫脂沉积于体内，导致中枢神经系统广泛脱髓鞘，其中以脑白质受影响最为严重。异染性脑白质营养不良作为一种的罕见的遗传代谢病，既往因缺乏有效的治疗措施，预后不佳，死亡率极高。近年来，国外学者报道采用异基因造血干细胞移植可改善症状、控制疾病进展。然而，目前国内相关文献报道罕见。
小华爸爸在面对小华的病情，想到了曾经他哥哥留下的遗憾，决定不遗余力的救治这个孩子。他带着小华过上了四处求医的生活，最终来到了首都儿科研究所血液科。血液科师晓东主任和她带领的血液科团队认真研究了的小华病情，查阅了大量国际上疾病相关最新研究进展，决定救治这个可怜的家庭和孩子。
近年，首儿所血液科在师晓东主任的带领下，骨髓移植技术不断改进，不断创新。半相合CIP-移植方案不仅克服了骨髓移植供者难求的问题，并且在优选供者的基础上，能提高植入成功率，降低移植排斥反应和移植相关并发症。该移植方案在首儿所血液科已经被成功运用于各型白血病、朗格汉斯组织细胞增多症以及再生障碍性贫血、粘多糖贮积症等各种良、恶性疾病。该移植方案不仅在技术和效果上取得了成功，也有效降低了移植费用，减轻了患儿的家庭负担。使得普通家庭也能负担起该移植技术，给予孩子们治疗的可能和希望。
小华作为首儿所首例运用半相合CIP-移植方案的异染性脑白质营养不良患儿，在骨髓移植治疗后，目前已成功出院。移植后患儿未出现移植后排斥反应和相关并发症，酶学水平已恢复正常，双下肢肌力也获得了一定程度改善，并能有效阻止疾病的进一步进展和恶化。小华的家庭对首儿所师晓东主任及全体首儿所血液科骨髓移植团队充满了信任和感谢，他们也希望越来越多和他们有着相同疾病的孩子和他们的家庭也能够得到及时的诊断和治疗。
移植后小华的酶学水平已恢复正常
小华及家人等待办理出院
儿研所血液科
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