临床案例常染色体显性遗传性脑白质营养不

患者男性，50岁，进展性泌尿生殖功能障碍5年，近来又出现腿部肌张力障碍。神经系统体格检查示下肢痉挛性轻瘫。MRI检查示大脑白质异常和脊髓萎缩（见下图）。神经电生理检查、脑脊液检查、血液及尿液等化验结果均未见明显异常。

尽管患者无相关家族病史，但从其表现特征看，提示常染色体显性遗传脑白质营养不良。之后行分子检测，发现编码核纤层蛋白B1的基因LMNB1序列重复，支持诊断常染色体显性遗传性脑白质营养不良。

图.该患者MRI征象.FLAIR序列可见双侧大脑半球深部白质侧脑室旁（图A箭头）及大脑脚、脑桥核（图B箭头）对称性高信号。脊髓MRIT1像可见脊髓广泛性萎缩。

常染色体显性遗传脑白质营养不良通常于成年期出现症状，在出现小脑受损和锥体束征之前，通常先出现自主神经功能障碍。

[文献来源]