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X连锁肾上腺脑白质营养不良基因检测
以下是我实验室成功完成的一例肾上腺脑白质营养不良基因检测，检测结果为阳性，为患者家庭提供了明确的疾病检测结果。
遗传学和发病机理：
由于ALD基因突变导致过氧化酶体转运过程发生缺陷，使过氧化酶体VLCFA-CoA合成酶缺乏，引起VLCFA的β氧化障碍，使24-30碳（主要为26碳）直接饱和脂肪酸的堆积，VLCFA以胆固醇酯或神经节苷脂形式分别在肾上腺皮质或脑白质积聚，引起相应的病理损害。VLCFA的毒性作用可引起神经系统髓鞘不稳定而降解，并伴有炎症性改变。
ALD基因定位于Xq28，与G6PD基因临近。ALD基因长约21kb，含10个外显子，开放阅读框含bp，编码个氨基酸组成的ALD蛋白，与过氧化酶体膜蛋白PMP70具有同源性，属于ATP结合性转运蛋白。已鉴定ALD基因多种突变，尚未明确基因突变类型与表型的相关性。
临床表现：
X-ALD依临床表型的不同，分为儿童型、青少年型、成年型、Addison综合征等类型。儿童型X-ALD多于4-9岁后发病，进展迅速，长于3年内死亡。主要表现为强制性瘫痪、听力和视力丧失、痴呆等。MRI示脑半球后叶脱髓鞘，并逐步进展到前叶，最终形成空洞。青少年型症状与儿童型相似，一般于10-21岁后发作。成年型又称肾上腺脊髓神经病（adrenomyeloneuropathy,AMN），多于20-30岁发病，表现为异常步态、肠道和膀胱功能受损、感觉障碍、生育和肾上腺皮质功能损害，进展较缓慢。成年型ALD症状与AMN相似，但出现精神分裂症和行为异常等精神症状。Addison综合征可同时出现儿童型和成年型症状。
治疗与预防：
至少80%的儿童型ALD和60%AMN患者表现为肾上腺机能减低，应强调对患者进行肾上腺激素替代疗法。通过饮食控制26碳饱和脂肪酸摄入可达到一定治疗效果。
遗传
本病属于X-连锁隐性遗传方式。多数女性杂合子无症状，部分表现为脊髓综合征。对出现强直性偏瘫的女性科诊断可症状性杂合子。
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