这种常见的脑发育障碍，你诊断出来了吗

男性，21岁，癫痫发作来诊，通过这些影像学检查结果，你会作出什么诊断呢？

作者：王宝军

来源：医学界影像诊断与介入频道

左侧额下回及顶下小叶脑回肿胀，呈长T1长T2信号影，DWI未见异常高信号影，局部可见多发类圆形更长T2信号影，病变呈“楔形”改变，局部似见线样长T2信号影向室管膜方向延伸。

增强扫描病变未见明确异常强化信号影。

MRS未见明显异常，脑室系统对称，脑沟、池及裂未见增宽，中线结构居中。

印象诊断：左侧额、顶叶异常信号影，考虑局灶性皮质发育不良可能性大，不除外脑内肿瘤性病变（如胚胎发育不良性神经上皮肿瘤DNET）及其他可能。

您的诊断是什么？判断标准？

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病理

（左额病变）皮层构筑紊乱，可见较多微囊结构，伴有大量异常神经元及少突样胶质细胞增生，局灶见核大不典型细胞（olig2+,NeuN-），考虑皮层发育不良（FCDⅢb），伴有低级别胶质神经元肿瘤，倾向于节细胞胶质瘤（WHO1级）的可能。

其他标记物：异常神经元MAP-2（+），syn+，SMI32+，s+，ki67+1%，p53-，EGFR-，MGMT少突样胶质细胞+，GFAP胶质细胞灶+，IDH-1-，CD99-。

免疫组化染色结果：MGMT(+)，p53(-)，IDH-1(-)，Olig-2(+70%)，VEGF(部分+)，CD99(-)，S-(+)，EMA(-)，GFAP(灶状+)，EGFR(-)，Ki-67(+2%)。

鉴别诊断

1、结节性硬化：为多发皮层结节，多发室管膜下结节，易钙化，临床表现伴有全身性或皮肤症状，皮脂腺瘤、癫痫和智力障碍为典型三联症。有人认为这两种疾病可能是同一种疾病的不同亚型，也可能FCD只是孤立型结节性硬化。

2、低级别肿瘤如星形细胞瘤:皮质下白质出现异常信号的FCD多发生于额叶，而低级别肿瘤多位于颞叶，尤其是内侧颞叶。低级别肿瘤一般无皮质增厚、皮层下白质均匀高信号以及放射带等FCD的特征性表现。大部分FCD和低级别肿瘤都无明显强化。

3、胚胎发育不良性神经上皮瘤(DNET)和节细胞胶质瘤：是以皮质病变为基础的肿瘤性异常增殖病变，有人认为它们与FCD一样都属于局限性皮质发育畸形。DNET表现为长T1、长T2信号的多结节或假囊性病灶，边缘清楚，无钙化、强化及周围水肿改变。节细胞胶质瘤表现为颞叶的囊性伴钙化病灶，可强化。

讨论

局灶性脑皮层发育不良(focalcorticaldysplasia,FCD)是指局部脑皮层结构紊乱，出现异常神经元和胶质细胞，有不同程度的白质内异位神经元、髓鞘化神经纤维数量减少和反应性神经胶质增生；FCD的病理组织学改变主要表现为皮层结构异常和细胞形态异常。

包括4型，分别为：FCD-IA、IB型和FCD-IIA、IIB型。

FCD-IA仅有皮层结构紊乱；FCD-IB型皮层结构紊乱，可见发育不良神经元及巨大神经元，FCD-IIA皮层结构紊乱，可见发育不良神经元及巨大神经元、异常神经元。FCD-IIB皮层结构紊乱，可见发育不良神经元、巨大神经元、异常神经元及气球样细胞。

FCD与癫痫、认知障碍等神经系统疾病均有相关性。

总之，FCD的早期识别和诊断有赖于正确的MRI检查及对FCD影像表现的充分认识。对FCD多角度观察并综合分析T1WI、T2WI及FLAIR表现，可发现轻微皮质增厚、灰白质分界模糊、白质异常信号及脑回、脑沟异常。

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