注意啦7岁儿子3岁女儿先后变ldq

孕育一个健康聪明的宝宝，

是全天下父母最大的心愿。

从备孕到怀孕，

从孕期到生产，

哪怕处处小心翼翼，

有时也会有意外发生！

陕西一小家庭仿佛遭遇“魔咒”

年，家住陕西农村的小伙吴峰（化名）和妻子结婚，第二年生下可爱的儿子靖靖（化名）。

靖靖慢慢长大了，吴峰觉得有点不对劲，儿子经常感冒，流口水，一直不会爬，眼神也不对。此外，靖靖一直显得“手笨”，很难抓起小饼干。

“不会是脑瘫吧？”夫医院检查，核磁显示小脑有萎缩。两人带着孩子医院，但靖靖的治疗效果并不理想。

夫妻俩太想要一个健康宝宝了，打算生二宝前，医院做了孕前检查，结果显示两人都挺健康，于是夫妻俩放心备孕。年，女儿出生了，全家人都欣喜不已。

但半年后，厄运再次降临，女儿出现了和哥哥类似的情况，检查又是脑发育不良。他们就带女儿四处求医，直到快两岁，女儿终于能扶着大人的手走几步，但下半身是摇摇晃晃的，膝盖也是弯的。

吴峰和妻子十分崩溃，实在想不通：“为什么老天爷这么不公，我的两个孩子都是‘脑瘫’？”

两个孩子都是脑瘫，究竟为何？

去年年初，医院精准医学门诊进行检测。结果显示，这对兄妹都患有一种罕见疾病——婴儿神经轴索营养不良，而夫妻俩均是该致病基因的携带者！

吴峰夫妇顿时觉得天都塌下来了，几乎失去了活下去的勇气。专家告知，吴峰夫妇在下一次怀了宝宝前，可以先做常见遗传病携带者筛查，排除其他基因病的可能性，更重要的是，一定要在18周左右做产前诊断。

在专家指导下，夫妻俩顺利再次怀孕。怀孕4个多月时，妻子通过羊水穿刺做了产前诊断，结果显示为健康胎儿。

这种疾病可以通过检测诊断

医院精准医学何学莲主任介绍，婴儿神经轴索营养不良是一种罕见的常染色体隐性遗传的神经变性病。孩子6个月-2岁起病，本来出生时显得很健康的孩子，智力、运动会慢慢倒退，核磁检查显示孩子小脑有萎缩趋势。这种疾病目前尚无有效的治疗方法，但是可以通过基因检测诊断。

何学莲说，如果生育过智力低下、发育异常或其他严重出生缺陷的患者，或做无创DNA筛查是高风险，建议接受产前诊断（羊水穿刺），确保胎儿健康。

武汉已有95个家庭避免缺陷儿出生

年，无创产前基因筛查在武汉市全面推开，夫妻双方为武汉市户籍或常住人口，30岁以上的孕妇，均可免费享受无创产前基因检测的项目。这一项能为每位孕妈节省元左右。

来自武汉市卫生健康委的数据显示：年1月1日至年2月28日，全市共进行无创产前基因检测例，检测出胎儿染色体异常高风险例。其中，通过羊水穿刺确诊了唐氏综合征等95例出生缺陷。

大家都知道，

为了避免生出唐氏儿，

孕妇都要做“唐筛”，

那么为何还要做这个无创产前基因筛查呢？

羊水穿刺，

又是在什么情况下需要做呢？

武汉市妇幼保健院孕产保健科主任曹江霞为大家解惑：

“高风险”需做产前诊断

当产前筛查结果显示为“高风险”时，表明胎儿患唐氏综合征的概率高于一般孕妇，接下来要做确诊性的检查——羊膜腔穿刺检查或绒毛穿刺检查，进行胎儿核型分析后，从而确诊是否真的是唐氏儿，或其它染色体异常。

有些年轻夫妻认为，自己身体健康，不可能生出唐氏儿；或者认为，自己家里老大很健康，再怀孕也会平平安安，从而忽略了这方面的检查。但事实上，95%的唐氏儿父母是健康人群！

因为在生殖细胞（精子和卵子）形成过程中，如果受到一些不良因素影响，生殖细胞染色体可能发生畸变，这是一种概率事件，所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”，而且随着孕妇年龄的增加出生唐氏儿的几率更高。所以，生二宝的妈妈更要注意。

来源：经视直播、辽沈晚报、楚天都市报

（版权归原作者所有，向原创致敬）

编辑：陈彦洁

主编：文祺

下一篇文章：没有了