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综述局灶性皮质发育不良遗传学研究进展
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局灶性皮质发育不良遗传学研究进展
杨皓翔张彦可孔庆霞
济宁医学院临床学院
医院神经内科
局灶性皮质发育不良遗传基因
局灶性皮质发育不良（focalcorticaldysplasia,FCD）是脑皮质神经元移行障碍或细胞增殖障碍所导致的一种疾病，是皮质发育畸形（malformationcorticaldevelopment,MCD）的亚型。MCD包括：FCD、半侧巨脑症（hemimegalencephaly,HME）、多小脑回型（polymicrogyria,PMG）等。FCD通常是散发性疾病，少数研究显示FCD和遗传有关。FCD引起的癫痫通常手术治疗，FCDⅡ型完全切除致痫灶预后良好，因此对FCD遗传学探究有助于发现新的诊治思路。过去10年对FCD遗传方面的报道越来越多，已有研究发现：mTOR基因突变、PI3K-PTEN-AKT3-TSC相关基因突变、PTKs通路基因突变、GATOR突变后对mTOR激活增强，均可能导致FCD。本文对以往关于FCD遗传学的研究，进行回顾总结，系统阐述，对碱基、氨基酸改变等综合分析，为FCD寻找新的治疗靶点，提供临床精准治疗。
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杨皓翔，张彦可，孔庆霞.局灶性皮质发育不良遗传学研究进展[J].中国神经精神疾病杂志，，45（10）：-.声明：本文作者享有本文著作权，《中国神经精神疾病杂志》专有本文出版权和信息网络传播权,转载请注明作者与出处。部分图转自网络。
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