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一例特殊的脑白质营养不良病人

女性，18岁，从幼儿早期就逐渐出现小脑性共济失调、认知发育迟滞和性腺功能减退。其头颅MRI提示弥漫性小脑髓鞘发育不良、小脑萎缩和胼胝体变薄，口腔X线显示持续存在的乳牙以及牙冠、牙根发育不良，即4H综合征（髓鞘形成不良、牙发育不良、促性腺激素分泌不足、性腺发育不全），POLR3B基因测序提示2个杂合突变（CR［C.T.C］和VE［C.T.A］）。

MRI的特征性改变和牙齿发育不全有助于从部分不能归类的脑白质营养不良病人中怀疑Pol-III相关的脑白质营养不良，并有助于直接指导相关基因测序明确诊断。

POLR3A和POLR3B突变在髓鞘形成不足的脑白质营养不良病人中很常见（在没有性腺发育不全和牙齿发育不良的病人中也是如此）。

Neurology.Nov5;81(19):e.

脑白质营养不良这类疾病比较复杂，包括疾病较多，而且疾病名单由于新的基因发现不断加长！诊断是个“对号入座”的过程，疾病名称是“座位”，病人的临床信息是“票”，拿票找到座位就形成诊断，但如果对“座位”不了解也只能拿着“票”干着急！

所以，我们要对脑白质营养不良的诊断名词要有所了解。目前脑白质营养不良可分为以下数种：

髓鞘形成障碍：异染性脑白质营养不良、肾上腺脑白质营养不良、海绵状脑白质营养不良、Alexander病、Krabbe病

特殊髓鞘蛋白合成缺陷：佩-梅病

髓鞘形成延迟：半乳糖血症、I型戊二酸尿症

畸形综合征：Cockayne综合征、Walker-Warburg综合征

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