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LancetHSCGT治疗异染性脑白
异染性脑白质营养不良（缺乏芳基硫酸酯酶A[ARSA]）是一种致命的脱髓鞘性溶酶体病，目前没有已经被批准的治疗。研究者进行了一项研究，以评估造血干细胞基因治疗(HSC-GT)对早发性异染性脑白质病变患者的长期预后影响。该研究纳入了分子和生化诊断为异染性脑白质营养不良的患者（先兆晚期婴儿或青少年早期疾病或早期症状的青少年早期疾病）。对患者进行HSC-GT。以安全性（毒性、无植入失败或延迟血液重组、安全的慢病毒载体细胞输注）和有效性（相比未经治疗的历史对照粗大运动功能测试量表[GMFM]的改善、治疗后24个月ARSA活动）为主要结局。对于这一特殊的分析，我们评估了所有接受治疗的患者的安全性和有效性，并得到了至少治疗后18个月的随访时间。-4月至-2月纳入了9名早发性疾病（6例婴儿晚期疾病、2例青少年早期疾病、1例未分类），中位随访36个月（范围18-54），所有的孩子都存活，最常见的不良事件是血细胞减少（所有患者）和不同程度的黏膜炎（5/9，其中4名为3级不良事件）。无与药物相关的严重不良事件发生。稳定、持续的植入修正基因的决定因素包括绝对中性粒细胞减少的持续时间和药物载体的拷贝数。所有患者都观察到循环造血细胞和脑脊液中的ARSA活动渐进的重建，7名患者中有6名的周围神经标本的储存材料减少。8名患者中有7名在出现症状前接受治疗，与历史对照组患者相比，可预防发病或停止疾病进展为临床和仪器的评估。GMFM评分为六的患者末次随访表明，运动性能与正常发展的孩子是相似的。受益的程度似乎受到HSC-GT和发病预期之间的间隔时间的影响。治疗导致的中枢神经系统脱髓鞘疾病的保护有8人，至少3名患者的外周神经系统异常得到改善。研究结果表明，对早发性异染性脑白质病变患者使用HSC-GT治疗的安全性和有效性得到了评估。当研究对象随访3年后还将再一次公布相关数据。原始出处：MariaSessa,LauraLorioli,etal.Lentiviralhaemopoieticstem-cellgenetherapyinearly-onsetmetachromaticleukodystrophy:anad-hocanalysisofanon-randomised,open-label,phase1/2trial.TheLancet.PublishedOnline:08June
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