罕见病百科脑部或神经系统病变之胼胝体发育

胼胝体发育不全症

　　疾病英文名：Agenesisofcorpuscallosum

病因 　　人脑分成左右两个半球，左右大脑半球之间，仰赖着许多神经纤维来将两者联系在一起，其中最大的一束便称作胼胝体。胼胝体约在胚胎发育至12周大时开始发展，在胎儿17至20周时成型。在这段期间，许多因素会导致胼胝体的发育受到影响，所产生的结果便是所谓的“胼胝体发育不良”。 　　这些因素包括：（1）毒性─代谢性因素，如怀孕时母体酒精中毒或糖尿病，胎儿本身罹患某些代谢性疾病。（2）染色体异常，最常见的是三染色体8或三染色体18。（3）基因异常或某些特殊症侯群（如Aicardi氏症侯群），会以显性遗传、隐性遗传或性染色体遗传的方式遗传而来。（4）怀孕初期胎儿的脑部受到感染。症状 　　在发展正常的孩子当中，并发胼胝体发育不良的机会非常之低，但就发展有障碍的孩子而言，其发生率可以高达每百人中有两人罹患此症。胼胝体发育不良虽然在胎儿期便已形成，但出生之后，并没有一些特征告诉我们婴儿罹患此症；往往是在婴儿发展的过程中，因为动作或语言发展迟缓、癫痫症（尤其是婴儿点头痉挛）或脑性麻痹等神经症状出现，做了脑部超音波或脑部磁振扫描才发现这种情况。如果说婴儿的外型上有任何值得我们怀疑有胼胝体发育不良的地方的话，则两眼分离过远与斜视这两种情况就要让我们警觉到此症存在的可能性。 　　胼胝体发育不良可以单独存在，甚至不产生任何症状，但这种情形非常罕见。绝大多数罹患此症的孩子都多多少少会有些外观的异常，如头太大或太小、下巴小、眼睛有斜视、白内障、或眼球过小、唇颚裂、肾脏与输尿管异常、多指症或并指症等；绝大多数的个案的神经发展方面也不正常，常会合并动作与语言发展迟缓、智能障碍、癫痫症与脑性麻痹。诊断 　　脑部超音波或脑部磁振扫描治疗 　　就治疗而言，已经存在的胼胝体发育不良是没有任何方法可以改变它，我们能做的是针对孩子所呈现出来的缺陷或障碍，予以积极的早期疗育，越早施行各项疗育，将来出现的障碍会越轻、越少。预防方法 　　复健训练 　　虽然胼胝体发育不良并无方式或药物可以改变胼胝体本身的问题，但我们能做的是针对孩子所呈现出来的缺陷或障碍，予以积极的早期疗育，越早施行各项疗育，将来出现的障碍会越轻、越少。 　　例如：孩子在成长过程中，可能因为神经发展之不正常，而会有动作发展迟缓、语言发展迟缓、智能障碍、癫痫症与脑性麻痹等情况，针对孩子可能出现的问题，我们可以提供其物理治疗、职能治疗、语言治疗等相关治疗训练方式，改善其认知、语言、动作、社会、自理能力，提升其注意力、知觉辨别、记忆、思考推理、概念、理解、表达、肌肉控制、移位、身体协调、手操作、视动协调、人际互动、情感与情绪、自我与责任、环境适应、饮食、穿脱衣、盥洗卫生……等等相关能力，越早施行各项疗育，将未来可能出现的障碍减至越轻、越少、越好。　来源







































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