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2016/11/21
每日一例丨肾上腺脑白质营养不良
患者信息：男，6岁病史资料1现病史：患儿入院前2个月间断出现走路姿势异常，表现为醉酒步态，伴有摔倒，摔倒前后无意识障碍。近2个月有视物模糊，外院诊断为弱视、散光，给予配镜治疗。病程中患儿有乏力，有吐字不清，无嗜盐倾向，饮食、睡眠可，大、小便如常。患儿目前上小学，数学成绩可，语文成绩差。2既往史：患儿1岁半会说爸爸、妈妈，3岁后会完整说话，有吐字不清。自幼运动能力差。患儿舅舅皮肤偏黑。患儿姥姥的弟弟[详细]
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2016/11/21
X连锁肾上腺脑白质营养不良基因检测
以下是我实验室成功完成的一例肾上腺脑白质营养不良基因检测，检测结果为阳性，为患者家庭提供了明确的疾病检测结果。遗传学和发病机理：由于ALD基因突变导致过氧化酶体转运过程发生缺陷，使过氧化酶体VLCFA-CoA合成酶缺乏，引起VLCFA的β氧化障碍，使24-30碳（主要为26碳）直接饱和脂肪酸的堆积，VLCFA以胆固醇酯或神经节苷脂形式分别在肾上腺皮质或脑白质积聚，引起相应的病理损害。VLCFA的毒[详细]
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2016/11/21
临床案例常染色体显性遗传性脑白质营养不
患者男性，50岁，进展性泌尿生殖功能障碍5年，近来又出现腿部肌张力障碍。神经系统体格检查示下肢痉挛性轻瘫。MRI检查示大脑白质异常和脊髓萎缩（见下图）。神经电生理检查、脑脊液检查、血液及尿液等化验结果均未见明显异常。尽管患者无相关家族病史，但从其表现特征看，提示常染色体显性遗传脑白质营养不良。之后行分子检测，发现编码核纤层蛋白B1的基因LMNB1序列重复，支持诊断常染色体显性遗传性脑白质营养不良。[详细]
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2016/11/21
宝宝的囟门家长你知道吗
囟门：指婴幼儿颅骨接合不紧所形成的骨间隙。有前囟、后囟之分。前囟门位于前顶，呈菱形，约在出生后岁以内闭合，后囟门位于枕上，呈三角形，在出生后6-8周龄闭合。一、前囟门沿着头顶的中线前后触摸宝宝，会发现宝宝的头骨在前后各有一个开口，摸起来软软的，前端的称为前囱门，呈菱形。它是头颅上最大的骨缝交点，因为此处并无骨块存在，较其他部分略凹陷、柔软，摸上去会有轻微博动。宝宝出生6个月后，前囟门随着颅骨缝逐渐[详细]
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2016/11/21
对称性弥漫性脑白质病变需要考虑哪些病
在本文正式开始前，先看两个病例，可以自测下哦。病例一A患者，男性，35岁，突发头晕伴视物双影10天。既往「高血压病」史7年，血压最高达/mmHg，不规则服用降血压药物，近3年自行停止服用降血压药物。查体：BP/mmHg，余无特殊。A：在T2及Flair序列上双侧丘脑区、双侧基底节区、双侧额顶叶散在异常信号灶病例二B患者，男性，50岁，反复头痛1月余。既往：「湿疹」病史十余年，1个月来长期用「偏方」[详细]
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2016/11/21
全基因组测序帮助确诊脑白质髓鞘化不良患儿
1来源：博士接到求助今年年初，我们接到了王女士（化名）焦急的来电，她向我们叙述了其有个2岁的女儿，出生时情况正常，但是5个月后仍竖头不稳，不会翻身、坐、爬、站，不能肘支撑，不能主动抓物，四肢肌张力低，1岁时听觉诱发电位：左右耳在dB刺激下未引出Ⅳ波，其Ⅴ波分化差，95dB刺激下未引出ⅢⅣⅤ波，85dB刺激下未引出ⅢⅣⅤ波，Ⅱ波潜伏期明显延长，1岁3个月脑部MRI检查双侧大脑半球脑白质区异常信号，医[详细]
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2016/11/21
深度解析脑白质病变症状，案例揭秘病变有效
导读脑白质病变是由脑白质中的中枢神经细胞的髓鞘受到损害而造成的，因脑白质是中枢神经系统的重要组成部分，且是神经纤维聚集的地方，所以一旦受到创伤便会对患者日常生活造成不良影响，所以患者要引起重视。据了解，目前仍有不少患者并不能正确认识脑白质病变，那么下面就由武汉中原脑科专家从疾病的病因、症状、治疗等方面为广大患者详细解读脑白质病变的相关知识。有任何疑问直接点击文章下方“阅读原文”咨询在线专家吧，为您[详细]
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2016/11/20
脑白质病变Leukoencephalo
多种疾病累及中枢神经系统的脑白质，而脑白质病灶又分为原发和继发性两类。继发于中枢神经系统感染、中毒、变性和外伤等疾病的白质病灶，属继发性脑白质病；原发于脑白质的疾病称原发性脑白质病，简称脑白质病（Leukoencephalopathy）。脑白质病按发病时髓鞘是否发育成熟再进一步分为2类：veF影像园XCTMR. 此类脑白质病通常又称之为脑白质营养不良（Leukodystrophy）或遗传性脑白[详细]
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2016/11/19
阎兆君教授谈儿童自闭症2
1.儿童孤独症的西医研究进展1.1西医病因学研究孤独症是多种生物学原因引起的广泛性神经发育障碍，影响因素主要有遗传因素、神经生化因素、免疫系统因素、病毒感染因素、家庭社会环境因素、母孕期和围产期因素以及营养因素和多种并发病因素等。生物学因素：包括遗传、染色体、基因、脑器质、神经生化和免疫病毒感染等方面。遗传因素被认为是在孤独症的发病中占据重要地位的生物学因素之一。其中单卵双生子的同患病率约为60%[详细]
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2016/11/19
诊治心悟多法并施使脑瘫儿行走自如
文/卓医院荔某,男,2岁，陕西省眉县人。年6月17日就诊。病史：患儿在母孕40周时，因其母子宫畸形，行剖宫产，产后哭声低，出生体重克。患儿早期运动功能发育迟缓，家属未予重视。1岁6个月时因不能独站及行走，扶站时双下肢无力，双足外翻，言语简单，医院就诊，头颅MRI示脑白质发育不良，诊断为脑性瘫痪，在当地间断康复训练至今，少有效果而求诊于我院。刻下症见反应差，流涎，言语简单，毛发萎黄稀少，面色白光白，[详细]
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2016/11/19
妈妈们注意了幼儿成长很重要
生长发育的定义 人的生长发育是指从受精卵到成人的成熟过程。生长和发育是儿童不同于成人的重要特点。生长是指儿童身体各器官、系统的长大，可有相应的测量值来表示其的量的变化；发育是指细胞、组织、器官的分化与功能成熟。生长和发育两者紧密相关，生长是发育的物质基础，生长的量的变化可在一定程度上反映身体器官、系统的成熟状况。影响宝宝生长发育的原因 一、遗传：遗传因素对小儿的生长发育有一定影响。如父母身[详细]
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2016/11/19
月经怎么算正常5个标准可以对照
月经最爱“耍小性子”，若是招惹了它，它一不高兴苦的可就是女性。月经量太多或者太少、月经周期太长或者太短、痛经、头晕失眠……各种症状搅得你不安生。那么你知道正常的月经是什么样子的吗？你知道月经周期变长是什么原因吗？一起来对照看看，你的月经是否正常？正常的月经应是什么样的？1.月经期阴道流血期间称为月经期，多数人的月经期持续3-5天，但少至1-2天，多至7-8天也属正常范围。2.月经周期从月经来潮的第[详细]
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2016/11/19
忌宝宝辅食添加的16项禁忌事宜
为宝宝添加辅食是大事，可是很多妈妈在给宝宝添加辅食的过程中存在许多误区，怎样才能确保自家宝宝辅食的健康和安全呢？为了宝宝的健康，和身边的姐妹们一定要学起来吧！1：“不要受污染的食物”要尽可能地选择无农药污染、无霉变、硝酸盐含量低，且新鲜干净的食物。比如说非常常见的米、面、豆类、芹菜、葱、蒜、韭菜、土豆、萝卜、地瓜等都是很好的选择。新鲜的食物不仅能够保证食物营养的完整性，还能有效避免由于食物变质、腐[详细]
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2016/11/19
孩子性格内向怎么办，小孩几岁会说话，儿童
医院儿童疾病诊疗范围多动抽动自闭遗尿智力障碍学习困难脑瘫注意力不集中矮小症发育迟缓口吃性早熟肥胖 脑发育迟缓是指小儿大脑发育不良由某种原因致脑医学组织减少脑神经细胞发育不健全或受损而出现以智力低下和生长发育迟缓为特征的一种病症。根据过去十年间的研究证明：大约有40%-60%的6-24月龄的儿童面临着大脑发育迟缓的危险。因为对脑发育迟缓的相关内容了解不多，所以很多家长朋友没有及时发现孩子的异常，[详细]
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2016/11/19
这种大姨妈是妇科炎症表现，女人一定要
月经最爱“耍小性子”，若是招惹了它，它一不高兴苦的可就是女性。月经量太多或者太少、月经周期太长或者太短、痛经、头晕失眠……各种症状搅得你不安生。那么你知道正常的月经是什么样子的吗？你知道月经周期变长是什么原因吗？一起来对照看看，你的月经是否正常？#正常的月经应是什么样的#1、月经期阴道流血期间称为月经期，多数人的月经期持续3-5天，但少至1-2天，多至7-8天也属正常范围。2、月经周期从月经来潮的[详细]
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2016/11/19
这些因素影响婴儿的大脑发育nbsp快
每一双夫妻，都希望能生出健康聪明的宝宝，那么宝宝聪明与否受什么因素影响呢？其实，许多原因都会影响婴儿的智力发育，如果多种原因叠加，智力障碍的概率就更大。下面是常见的几种影响大脑发育的因素，宝妈来看看你家宝宝合格了几条。 1、遗传 孩子的智商受父母的影响，如果父母智能低下，孩子的智商一般不高。此外，苯丙酮尿症等遗传、代谢性疾病与染色体及基因异常有关。 2、营养 孩子出生后的营养供给不[详细]
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2016/11/19
儿童教育143宝宝夜里睡不好，妈妈
许多新手麻麻们都深深地感受到带娃技能中最难get的就是哄娃睡觉每天夜里宝宝的哭声就像闹钟让奶爸奶妈多次起夜操心正所谓宝宝睡不好麻麻心里苦在职场上拼杀出色的年轻父母一遇到哄娃睡觉的问题，却觉得人生进入了hard模式。比起顶着熊猫眼起夜看娃的辛苦，宝宝入睡困难、睡不安稳、睡眠时间短，更让妈妈操心不已。麻麻们总是不安地想，不好的睡眠状态是否影响了自家宝贝的大脑及身体成长。睡眠质量确实在宝宝的成长过程中扮[详细]
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2016/11/18
治疗脑发育不良，尖端疗法许你美好将来
脑发育不良是一种难治性神经系统疾病，多年来，运用传统疗法治疗，难以实现良好的治疗效果。该病的发病，严重危害患儿的身心健康，给患者家庭带来巨大的压力。随着医学的发展，生物转化修复疗法的临床应用，有力地破解了脑发育不良治疗难题，成为治疗脑发育不良的首选疗法。 脑发育不良危害严重，传统疗法束手无策： 今年7岁半的童童(化名)来自重庆渝中，出生时难产，生后窒息。自小发育迟缓，1岁尚不会独坐、[详细]
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2016/11/18
不孕症的病理病因常见症状及调理建议
病理病因不孕的原因可能在女方、男方或男女双方。属女方因素约60%，男方因素约30%，属双方因素约10%。1.女性不孕因素(1)外阴阴道因素：包括外阴、阴道发育异常、阴道损伤后形成粘连瘢痕性狭窄，影响精子进入宫颈，影响授精、阴道炎症等。(2)宫颈因素：宫颈管发育不良，细长，影响精子通过;宫颈管黏膜发育不良则腺体分泌不足、宫颈炎症及赘生物，如宫颈息肉、宫颈肌瘤等阻塞宫颈管影响授精。(3)输卵管因素：输[详细]
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2016/11/18
针对病因，解决月经量少的问题
成年女性每个月都会来月经，一般来说普通女性偶尔会有点不适或者心情烦躁的表现，但是有的女性却会出现痛经、月经量少、身体虚弱等症状，每个月都要受一次折磨。那么为什么会有女性出现月经量少呢? 引起女性月经量少的原因 1、多次人流或不当人流：如果你进行过多次人流手术，或使用不当人流手术，很可能会造成对子宫内膜的损伤，以及宫颈黏连症状的发生，从而导致月经量少，甚至闭经。 2、子宫或卵巢先天性发育[详细]
